2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽力問題非常常見。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測提供建議。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
本文著重于對Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
2023-03-25
本文以多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）國際指南2018版和中國PCOS診治指南2018版為基礎(chǔ)，結(jié)合中國PCOS人群疾病特征，從臨床診療全過程進行重點闡述
胃腸道問題對PMS患者的健康有不利影響,對其家庭來說是一個沉重的負擔。因此,我們針對這些問題進行評估并制定護理建議。
2018年1月，國際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發(fā)布了應(yīng)用鐵劑治療成人和兒童不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的共識指南。 大腦鐵缺乏與不寧腿綜合征（RLS）的病理生理相關(guān)，目前RLS指南指南建議在外周鐵水平較低的情況下應(yīng)用鐵劑治療。 IRLSSG工作小組回顧了這些研究并針對成人不寧腿綜合征以及兒童不寧腿綜合征／Willis-Ekbom病的鐵劑治療提出共識指南。
2014年11月，國際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發(fā)布了最新懷孕和哺乳期間不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的診斷和治療指南。
多囊卵巢綜合征雄激素質(zhì)譜檢測專家共識
共識
其它
2023-03-30
該專家共識的聲明包括PCOS雄激素實驗室檢測項目和檢測方法的建議，以及采用LC-MS/MS檢測雄激素的挑戰(zhàn)與應(yīng)對。
本文主要針對BHD綜合征患者的診斷、監(jiān)測和管理提供指導(dǎo)建議。
1型神經(jīng)纖維瘤病(NF1)是一種多系統(tǒng)遺傳疾病，易患良性和惡性腫瘤。鑒于致癌潛力，長期監(jiān)測對NF1患者很重要。已經(jīng)制定了 NF1護理及其具體表現(xiàn)的建議，但缺乏與常規(guī)護理的整合。本指南旨在吸
