Dravet綜合征診斷與治療的中國(guó)專家共識(shí)
共識(shí)
其它
2023-12-18
Dravet綜合征（DS）(OMIM:607208)為嬰兒期起病的難治性癲癇綜合征，由法國(guó)醫(yī)生Charlotte Dravet在1978年首次報(bào)道，既往又稱嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇（SMEI）。
2017-02-04
Dravet綜合征是一種獨(dú)特，幼年時(shí)期癲癇，本文主要針對(duì)Dravet綜合征典型臨床表現(xiàn)，腦電圖和MRI成像檢查，基因檢測(cè)，癲癇發(fā)作的誘因和建議，癲癇的一線和二線治療，共病篩查等內(nèi)容達(dá)成共識(shí)，以指導(dǎo)臨床實(shí)踐。?拓展指南：[[ Dravet綜合征|5]]
2024-10-25
Dravet 綜合征是一種發(fā)育性癲癇性腦病，其特征是頻繁、長(zhǎng)時(shí)間的驚厥發(fā)作和癲癇持續(xù)狀態(tài)。
2022-07-08
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
NICE科技評(píng)估指南: 芬氟拉明Fenfluramine用于治療與 Dravet 綜合征相關(guān)的癲癇發(fā)作 [TA808]
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽(tīng)力問(wèn)題非常常見(jiàn)。本文主要回顧了已經(jīng)發(fā)表的相關(guān)文獻(xiàn)，目的是為耳科學(xué)健康監(jiān)測(cè)提供建議。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開(kāi)的Chandos House會(huì)議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應(yīng)癥從經(jīng)典的Alport表型(血尿、腎功能
本文著重于對(duì)Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識(shí)作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
2023-03-25
本文以多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）國(guó)際指南2018版和中國(guó)PCOS診治指南2018版為基礎(chǔ)，結(jié)合中國(guó)PCOS人群疾病特征，從臨床診療全過(guò)程進(jìn)行重點(diǎn)闡述
胃腸道問(wèn)題對(duì)PMS患者的健康有不利影響,對(duì)其家庭來(lái)說(shuō)是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。因此,我們針對(duì)這些問(wèn)題進(jìn)行評(píng)估并制定護(hù)理建議。
2018年1月，國(guó)際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發(fā)布了應(yīng)用鐵劑治療成人和兒童不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的共識(shí)指南。 大腦鐵缺乏與不寧腿綜合征（RLS）的病理生理相關(guān)，目前RLS指南指南建議在外周鐵水平較低的情況下應(yīng)用鐵劑治療。 IRLSSG工作小組回顧了這些研究并針對(duì)成人不寧腿綜合征以及兒童不寧腿綜合征／Willis-Ekbom病的鐵劑治療提出共識(shí)指南。
2014年11月，國(guó)際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發(fā)布了最新懷孕和哺乳期間不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的診斷和治療指南。
