Dravet綜合征診斷與治療的中國專家共識
共識
其它
2023-12-18
Dravet綜合征（DS）(OMIM:607208)為嬰兒期起病的難治性癲癇綜合征，由法國醫生Charlotte Dravet在1978年首次報道，既往又稱嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（SMEI）。
2017-02-04
Dravet綜合征是一種獨特，幼年時期癲癇，本文主要針對Dravet綜合征典型臨床表現，腦電圖和MRI成像檢查，基因檢測，癲癇發作的誘因和建議，癲癇的一線和二線治療，共病篩查等內容達成共識，以指導臨床實踐。?拓展指南：[[ Dravet綜合征|5]]
NICE科技評估指南: 芬氟拉明Fenfluramine用于治療與 Dravet 綜合征相關的癲癇發作 [TA808]
2016-09-10
特納氏綜合征是一種常見的染色體疾病，特納氏綜合征患者耳部和聽力問題非常常見。本文主要回顧了已經發表的相關文獻，目的是為耳科學健康監測提供建議。
2021-09-15
Alport Variant Collaborative最近召開的Chandos House會議將Col4A5、Col4A3和Col4A4基因致病變異的篩查適應癥從經典的Alport表型(血尿、腎功能
本文著重于對Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經發育障礙。歐洲PMS綜合征聯盟發布此篇共識作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
2023-03-25
本文以多囊卵巢綜合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）國際指南2018版和中國PCOS診治指南2018版為基礎，結合中國PCOS人群疾病特征，從臨床診療全過程進行重點闡述
胃腸道問題對PMS患者的健康有不利影響,對其家庭來說是一個沉重的負擔。因此,我們針對這些問題進行評估并制定護理建議。
2018年1月，國際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發布了應用鐵劑治療成人和兒童不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的共識指南。 大腦鐵缺乏與不寧腿綜合征（RLS）的病理生理相關，目前RLS指南指南建議在外周鐵水平較低的情況下應用鐵劑治療。 IRLSSG工作小組回顧了這些研究并針對成人不寧腿綜合征以及兒童不寧腿綜合征／Willis-Ekbom病的鐵劑治療提出共識指南。
2014年11月，國際不寧腿綜合征研究組(IRLSSG)發布了最新懷孕和哺乳期間不寧腿綜合征/Willis-Ekbom病的診斷和治療指南。
