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中國低血磷性佝僂病/骨軟化癥診療指南
指南
其它
2022-03-10
低血磷性佝僂病/骨軟化癥是一大類罕見的慢性代謝性骨病，給患者的生長、活動能力和生活質量均造成巨大的損害。但由于該病相對罕見，導致公眾，甚至是專業醫師對其認識和重視程度均不夠，造成許多患者不能得到及時診
2025 IWG臨床實踐指南：兒童X連鎖低磷血癥的管理
指南
其它
2025-02-17
X連鎖低磷血癥（XLH）是一種具有以肌肉骨骼發病率的增加為主要特征的致殘性疾病。本文主要針對 XLH的針對、評估、管理和監測提供指導建議。
國際工作組臨床實踐指南：兒童X連鎖低磷血癥的管理
指南
其它
2025-02-17
這些臨床實踐指南更新了目前關于 X 連鎖低磷血癥診斷和管理的證據，并為參與兒童 X 連鎖低磷血癥患者護理的多學科醫療保健專業人員提供了全面的指導。
2024 NICE技術指南：Burosumab 用于治療成人 X 連鎖低磷血癥【TA993】
指南
其它
本文為英國國家衛生與臨床優化研究所發布的關于burosumab （Crysvita）治療成人X連鎖低磷血癥的循證推薦。
拉丁美洲 X 連鎖低磷血癥患者過渡到成年生活的共識
指南
其它
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導致 FGF23 產生過多，導致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病診治專家共識
共識
其它
2022-01-29
加強早期識別、診斷與治療能力是降低X 連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病患者傷殘的關鍵，為規范X連鎖顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病的診斷和治療，改善患者預后，減少殘障發生率，參考國內外的經驗及指南中國婦幼保健
高同型半胱氨酸血癥診療專家共識
其它
2020-09-09
高同型半胱氨酸血癥與多種疾病的發生發展， 如心腦血管疾病、髙血壓、糖尿病、腎臟疾病、妊娠等疾病密切相關，幾乎影響全身的各個器官， 通過氧化損傷、Ｄ Ｎ Ａ 甲基化和含硫化合物代謝異常等多種機制影響細胞
2025 國際工作組臨床實踐指南：成人X連鎖低磷血癥的管理
指南
其它
2025-04-17
X連鎖低磷血癥是一種罕見的遺傳疾病，多由于PHEX基因的突變所引起。本文主要針對成人X連鎖低磷血癥的管理提供指導建議。
