2017年7月，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)發布了生物酶缺乏的實驗室診斷指南，生物酶缺乏是一種常染色體隱性遺傳病，本文主要定義了生物酶檢測的標準實驗室程序。
2017-01-18
芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經系統代謝紊亂。本文主要針對芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏的診斷和治療提供循證指導。
2016-05-20
我國2012 年《中國中性粒細胞缺乏伴發熱患者抗菌藥物臨床應用指南》發布至今3 年余，對臨床診療發揮了很好的指導作用。期間國際上關于中性粒細胞缺乏伴發熱的理念發生了一些重要的改變，我國在中性粒細胞缺乏伴發熱的細菌流行病學調查及耐藥菌監測方面也積累了大量臨床研究和流行病學數據。因此，參考美國感染病學會（Infectious Diseases Society of America，IDSA）《發熱和中
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導致誤診、延誤診斷和良好護理的障礙。歐洲專家小組發布關于ASMD患者的治療護理指南。
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒有國內或國際上已公布的共識指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。
2021-09-09
中性粒細胞缺乏伴發熱患者初始經驗性治療合適的抗菌藥物選擇對于降低其病死率十分重要,關注患者先前發生過感染的多藥耐藥菌及定植的多藥耐藥菌是選擇合適的抗菌藥物的重要依據。初始經驗性抗菌藥物治療為避免碳青霉
2023-04-17
對于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無已發表的國家或國際共識指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來定義 ASMD 患者的護理標準。
該指南涵蓋了 16 歲及以上人群維生素 B12 缺乏癥的識別、診斷和管理，包括由自身免疫性胃炎引起的缺乏癥。它還涵蓋自身免疫性胃炎患者的胃癌監測。
