2016年11月，兒科內(nèi)分泌學(xué)會(PES)發(fā)布了生長激素缺乏，特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏兒童和青少年應(yīng)用生長激素和胰島素樣生長因子1治療指南。該指南為由于生長激素缺乏，特發(fā)性矮小癥和原發(fā)性原發(fā)性胰島素樣生長因子缺乏導(dǎo)致生長障礙的兒童和青少年的臨床管理提供指導(dǎo)建議。
2023 ACMG循證臨床指南：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的診斷和管理
指南
其它
2024-12-02
苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥（包括苯丙酮尿癥[PKU]和高苯丙氨酸血癥[HPA]），本文主要針對苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的診斷和管理提供循證指導(dǎo)建議。
2024-10-15
就PAH缺乏癥青少年過渡期管理的年齡設(shè)定、苯丙氨酸濃度設(shè)定、飲食管理、監(jiān)測頻率、并發(fā)癥管理、發(fā)育評估及遺傳咨詢等方面形成11條推薦意見，以期進一步優(yōu)化苯丙酮尿癥患者的生存結(jié)局和生活質(zhì)量。
本文評估了篩查和補鐵對于鐵缺乏伴和不伴貧血的無癥狀孕婦母嬰健康結(jié)局的影響，專家組指出目前的證據(jù)不足以評估對孕婦進行鐵缺乏和缺鐵性貧血篩查以預(yù)防不良母嬰健康結(jié)局的利弊平衡。
2023-03-07
酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國家一級。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息
2021年10月，英國血液病學(xué)學(xué)會(BSH)發(fā)布了成人（不包括妊娠期）和兒童鐵缺乏的實驗室診斷指南。由于鐵穩(wěn)態(tài)是動態(tài)的，實驗室診斷鐵缺乏相對困難，任何一項測試都不能準確評估鐵吸收、運輸、儲存和利用。
2020年7月，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟(EMQN)發(fā)布了21-羥化酶缺乏癥的分子檢測和報告指南，在全世界范圍內(nèi)提供由于21-羥化酶缺乏（21-OHD）導(dǎo)致先天性腎上腺增生（CAH）的分子檢測，對鑒別
2022年，圍手術(shù)期質(zhì)量倡議協(xié)會(POQI)聯(lián)合心臟手術(shù)后促進康復(fù)學(xué)會(ERAS-C)共同發(fā)布了成人心臟手術(shù)患者術(shù)前貧血和鐵缺乏的管理共識聲明。
關(guān)于使用塞美拉肽（setmelanotide）治療6歲及以上的由于瘦素受體（LEPR）和前阿片黑素細胞皮質(zhì)激素（POMC）缺乏引起的肥胖癥患者的循證醫(yī)學(xué)建議。
2021年12月，印度兒科協(xié)會(IAP)發(fā)布了維生素D缺乏和佝僂病的預(yù)防和治療指南修訂版。指南主要針對無癥狀和有癥狀的維生素D缺乏和佝僂病提供最佳維生素D治療建議。
2021-11-16
新生兒維生素K預(yù)防對于預(yù)防維生素K缺乏出血（VKDB）具有明顯益處，本文主要針對足月和早產(chǎn)兒維生素K缺乏出血的預(yù)防提供共識建議。
中性粒細胞缺乏（粒缺）伴發(fā)熱患者是一組特殊的疾病人群。由于免疫功能低下，炎癥相關(guān)臨床癥狀和體征常不明顯，病原菌及感染灶也不明確，發(fā)熱可能是感染的唯一征象，如未及時給予恰當(dāng)?shù)目咕幬镏委煟腥鞠嚓P(guān)死亡率
2020年2月，澳大利亞和新西蘭胸科學(xué)會(TSANZ)發(fā)布了α1-抗胰蛋白酶缺乏相關(guān)肺部疾病的診斷和治療聲明，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（AATD）是一種常見的遺傳性疾病，與肺氣腫和肝病風(fēng)險增加相關(guān)。本文主要針對AATD相關(guān)肺病的診斷和治療提供建議。
