2018年12月，加拿大心血管學(xué)會(huì)(CCS)更新發(fā)布了家族性高膽固醇血癥的立場(chǎng)聲明，家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見(jiàn)的致早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化心血管疾病的單基因疾病，本文是對(duì)2014版加拿大家族性高膽固醇血癥立場(chǎng)聲明的更新，文章主要內(nèi)容涉及FH的診斷，篩查，基因表型，ASCVD風(fēng)險(xiǎn)和FH以及成人FH的管理等。
經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH患者早發(fā)動(dòng)脈硬化性心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。目前，F(xiàn)H已受到國(guó)際
2025-07-15
該研究總結(jié)出28條HUA及痛風(fēng)患者自我管理的相關(guān)證據(jù)，為醫(yī)護(hù)人員提供循證依據(jù)。建議醫(yī)護(hù)人員結(jié)合患者特點(diǎn)針對(duì)性選擇應(yīng)用證據(jù)，實(shí)施多維度健康教育，可有效改善患者自我管理水平。
2025-05-19
其編纂旨在為我國(guó)糖尿病合并高尿酸血癥的中西醫(yī)協(xié)同診療實(shí)踐提供標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化的參考指南，助力提升臨床診療水平。
2025-05-15
解讀重點(diǎn)包括氨的神經(jīng)毒性、病因分類、診斷、營(yíng)養(yǎng)管理及藥物治療，旨在增強(qiáng)血氨檢測(cè)意識(shí)，不能因等待病因檢查而推遲治療，以達(dá)到推動(dòng)新生兒高氨血癥診斷與治療的目的。
2025-04-10
主動(dòng)脈夾層術(shù)后低氧血癥病人管理的證據(jù)總結(jié)涵蓋了呼吸、循環(huán)等多個(gè)領(lǐng)域，證據(jù)形成過(guò)程科學(xué)合理，針對(duì)性強(qiáng)，可為臨床實(shí)踐提供借鑒。
2024-04-03
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于 Kurin Lock 用于血培養(yǎng)采集的基于證據(jù)的建議。
2024-02-08
本指南主要面向未合并腎功能不全等相關(guān)合并癥的成人高尿酸血癥、痛風(fēng)人群以及基層衛(wèi)生工作者，為高尿酸血癥與痛風(fēng)的預(yù)防與改善提供食養(yǎng)指導(dǎo)，不可代替藥物治療。
2023-12-29
本文檔對(duì)以前的文檔進(jìn)行了更新，并對(duì)現(xiàn)有信息進(jìn)行了簡(jiǎn)要概述。它的目的是支持醫(yī)療保健專業(yè)人員開發(fā)最佳的方法來(lái)管理患者與高尿酸血癥(HU)及其相關(guān)的健康狀況。
2023-12-12
國(guó)家衛(wèi)健委組織起草了《成人高尿酸血癥與痛風(fēng)食養(yǎng)指南（征求意見(jiàn)稿）》。
2023 IAS指南：家族性高膽固醇血癥管理的最佳實(shí)踐
指南
其它
一組國(guó)際專家系統(tǒng)地開發(fā)了這份指南，編制了現(xiàn)有以證據(jù)為基礎(chǔ)的指南中關(guān)于FH患者檢測(cè)（篩查、診斷、遺傳測(cè)試和咨詢）和管理（風(fēng)險(xiǎn)分層、治療具有雜合或純合FH的成年人或兒童、妊娠期間的治療和使用血漿置換）的臨
2022-08-25
為解決因醫(yī)院院區(qū)擴(kuò)大、血液轉(zhuǎn)運(yùn)時(shí)間延長(zhǎng)、轉(zhuǎn)運(yùn)環(huán)境生變與工作量增加及其導(dǎo)致的工作（人員）緊張等帶來(lái)的輸血科執(zhí)行原有發(fā)取血規(guī)定的困難和挑戰(zhàn)，確保血液遠(yuǎn)程核對(duì)發(fā)放信息的準(zhǔn)確性及臨床用血安全，上海市部分臨床輸
2022-07-27
韓國(guó)脂質(zhì)和動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì)(KSoLA,Korean Society of Lipid and Atherosclerosis)
家族性高膽固醇血癥（FH）是常見(jiàn)的單基因疾病，因其心血管風(fēng)險(xiǎn)顯著升高，早期發(fā)現(xiàn)、診斷以及適當(dāng)?shù)墓芾韺?duì)于FH來(lái)說(shuō)至關(guān)重要。本文主要針對(duì)家族性高膽固醇血癥的管理提供共識(shí)指導(dǎo)建議。
高同型半胱氨酸血癥是一組常見(jiàn)的代謝病，包括遺傳性和非遺傳性兩大類。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為單純高同型半胱
