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關于Phelan-McDermid綜合征感覺功能改變的共識建議
共識
其它
2023-02-14
在SHANK3相關的Phelan-McDermid綜合征（PMS）患者中經常觀察到感覺功能的改變。與一般發育中的個體和自閉癥譜系障礙患者相比，有人認為PMS中的感覺功能具有明顯的特征。出現更多的低反應
關于 Phelan-McDermid 綜合征咀嚼、吞咽和胃腸道問題的共識建議
共識
其它
胃腸道問題對PMS患者的健康有不利影響,對其家庭來說是一個沉重的負擔。因此,我們針對這些問題進行評估并制定護理建議。
Phelan-McDermid綜合征咨詢的共識建議: 特別注意復發風險和環22號染色體
共識
其它
本文著重于對Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經發育障礙。歐洲PMS綜合征聯盟發布此篇共識作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南
