本文主要針對兒童和成人 NDI 的診斷、治療和隨訪，以及NDI患者的緊急管理、遺傳咨詢和計(jì)劃生育等提出36項(xiàng)建議。
本指南為 COL4A3/4/5 基因發(fā)生致病性變異的個(gè)體的診斷和治療提供了指導(dǎo)。
純合子家族性高膽固醇血癥是一種致命性遺傳病，會導(dǎo)致LDL-C水平極高，并在生命早期引起動脈粥樣硬化性心血管疾病。該病從診斷開始就開需要始有效的降脂治療。本文主要針對兒童純合子家族性高膽固醇血癥的脂蛋白
結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）是一種常染色體顯性遺傳病，以全身增生病變?yōu)樘卣鳌Ｓ捎诨颊呔哂卸喾矫娴娜硇约膊。oTSC的管理帶來挑戰(zhàn)。本文主要提出了TSC腎臟受累的多學(xué)科管理建議。
原發(fā)性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內(nèi)源性草酸過量產(chǎn)生引起，導(dǎo)致腎結(jié)石復(fù)發(fā)、腎鈣化，最終導(dǎo)致腎衰竭；隨后草酸的儲存可導(dǎo)致危及生命的全身性疾病。由于其罕見、臨床表現(xiàn)多變和其他診斷困難，PH的診斷常
原發(fā)性高草酸尿癥(PH)是一種遺傳性疾病，是由內(nèi)源性草酸生成過多導(dǎo)致復(fù)發(fā)性腎結(jié)石、腎鈣沉著癥，最總導(dǎo)致腎衰竭。PH診斷存在延遲或誤診，本文主要針對原發(fā)性高草酸尿癥的診斷和治療提供臨床共識建議。
2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)發(fā)布了非梗阻性腎臟發(fā)育不良的定義、診斷和臨床管理共識建議。腎臟發(fā)育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關(guān)的非梗阻性腎
2022年2月，歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)胎兒下尿路梗阻（LUTO）與肺發(fā)育不全和腎功能受損引起的高死亡率和產(chǎn)后發(fā)病率相關(guān)。本文主要針對產(chǎn)前檢測的LUTO的臨床定義、診斷以及管理提供共識建議。
