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【英文】ICH指導原則:基因組采樣和基因組數據管理指導原則(中文翻譯公開征求意見稿)E18 政策 其它

這份指導原則的主要目的是提供臨床研究中基因組采樣和基因組數據管理的協調性原則。通過對關鍵因素建立共識,本指導原則將有助于促進基因組研究的開展。

2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport綜合征管理和基因檢測指南 指南 其它

基因檢測致病性Ⅳ型膠原(COL4)A3-5變異是否存在常用于查找持續性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或腎功能損害。目前,Alport綜合征專家主張對持續性血尿者進行基因檢測,即使懷疑是雜合子致病性CO

2022年美國醫學遺傳學與基因組學學會/分子病理學協會 Alport 綜合征管理和基因檢測指南 指南 其它

本指南的目的是為腎臟病學家和臨床遺傳學家提供 COL4A3-5 致病性變異相關疾病基因檢測和管理的最新建議。

2015 中國表皮生長因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽性非小細胞肺癌診斷治療指南 其它

在NSCLC患者中檢測EGFR、ALK基因狀態具有重要的臨床意義,美國和歐盟的權威學術機構均已制訂出各自的檢測和治療指南。為了規范我國該領域的臨床實踐,中國醫師協會腫瘤醫師分會和中國抗癌協會腫瘤臨床化療專業委員會2013年組織我國專家制訂了本指南并于2014年更新,本指南為更新的2015年版。

2024 ESMO建議:實體癌基因組檢測結果的臨床報告 共識 其它

本文主要提出了實體癌基因組檢測結果的臨床報告建議,旨在構建基因組學報告,以提高醫生對實體癌基因組分析結果的理解。

2024 昆士蘭指南:孕前和產前基因篩查(V1) 指南 其它

本文主要針對孕前和產前基因篩查的相關內容提供指導。

基因組學與應用生物學論文撰寫指南 指南 其它

2023-07-25

暫無更新

本刊設置固定欄目和隨機欄目。固定欄目常設研究論文,發表最新的原始研究成果。隨機欄目根據稿源設述評及其他欄目。

國內外藥物基因組學相關指南的現狀 共識 其它

藥物基因組學通過研究編碼藥物代謝酶、藥物轉運體和作用靶點的基因多態性對藥代動力學與藥效學的影響,不僅可以指導臨床給予患者個體化用藥建議,還可以用于新藥研發和藥政管理等。目前國內外多個重要機構都發布了藥

2022 麥哲倫臨床醫療指南:基因檢測-遺傳性癌癥易感性 指南 其它

2022 麥哲倫臨床醫療指南:基因檢測-遺傳性癌癥易感性

2022 EHRA/HRS/APHRSLAHRS 專家共識聲明:心臟病基因檢測現狀 共識 其它

本文件回顧了目前基因檢測的狀況,并解決了執行哪些測試以及何時執行這些測試的問題。

甲狀腺癌RET基因檢測與臨床應用專家共識(2021版) 共識 其它

目前,尚無規范化的甲狀腺癌RET 基因變異檢測與臨床應用的標準或共識。為此,廣東省醫學教育協會甲狀腺專業委員會和廣東省基層醫藥學會細胞病理與分子診斷專業委員會組織廣東省內從事甲狀腺腫瘤診治領域的部分專

2022 AHA科學聲明:心血管疾病的多基因風險評分 其它 其它

本文選擇了5種心臟代謝疾病(冠狀動脈疾病、高膽固醇血癥、2型糖尿病、心房顫動和靜脈血栓栓塞性疾病)及其對藥物治療的反應,并為衛生保健專業人員、研究人員、政策制定者和患者提供臨時指導。

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