2022-03-15
腎癌占全球新發(fā)腫瘤病例的2.2%，占死亡病例的1.8%[1]。近年來，我國腎癌的發(fā)病率呈持續(xù)增長的趨勢，早期腎癌可以手術(shù)切除，預(yù)后較好。約20%～30%的腎癌術(shù)后會出現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)移性腎癌（meta
本指南為發(fā)起人開發(fā)人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品提供建議，用于影響成人和兒童患者的視網(wǎng)膜疾病。 這些疾病的病因、患病率、診斷和治療各不相同，包括遺傳和年齡相關(guān)疾病。 這些疾病表現(xiàn)為中樞性或外周性視力障礙
2021-02-23
神經(jīng)營養(yǎng)酪氨酸受體激酶（NTRK）基因重組的識別以及特異性融合蛋白抑制劑（如拉羅替尼和恩曲替尼）的不斷發(fā)展，解決了腫瘤患者的診斷和臨床治療。本文主要針對NTRK融合瘤的診斷和治療提供指導(dǎo)。
2020年5月，美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)發(fā)布了血脂異常的基因檢測的科學(xué)聲明。20多種單基因血脂異常的遺傳基礎(chǔ)以及基本確定。基因技術(shù)，例如DNA序列測定可檢測到血脂異常的罕見以及常見的DNA變異。本文
臨床基因組測序解讀與報告專家共識
共識
其它
2025-01-24
本共識旨在幫助相關(guān)從業(yè)人員正確理解和規(guī)范使用臨床基因組測序技術(shù)，提升遺傳病診斷的準(zhǔn)確性，優(yōu)化技術(shù)的臨床效用，推動醫(yī)學(xué)科學(xué)研究的進步。
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測的優(yōu)勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實驗室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
前列腺癌（PCa）基因檢測可以為臨床管理提供關(guān)鍵信息并為家族癌癥風(fēng)險提供關(guān)鍵見解。本文主要針對PCa的基因檢測提供循證指導(dǎo)。
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導(dǎo)。
2022-05-09
該指南討論了先天性無胸腺癥、異基因加工胸腺組織 (Rethymic®) 的新治療方法，以及在哪些情況下認為有醫(yī)學(xué)必要性。
