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驅動基因陰性非小細胞肺癌二線治療中國專家共識
共識
其它
2024-02-20
對驅動基因陰性NSCLC患者二線治療制定了統(tǒng)一的專家共識，可作為中國臨床醫(yī)師選擇驅動基因陰性NSCLC二線治療的指導依據。
2024 ACMG聲明：多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應用
共識
其它
胚胎選擇的多基因風險評分(PRS)評估用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。本文主要介紹了多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應用。
罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則（試行）
指導原則
其它
2024-01-18
為指導和規(guī)范罕見病基因治療產品的臨床試驗設計，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產品臨床試驗技術指導原則》。
《中國自身炎癥性疾病基因診斷指南》計劃書
指南
其它
2023-03-03
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定義20余年，目前發(fā)現單基因AIDs共56種，其癥狀交叉重疊，易誤診、誤治，此外不同AIDs其遺傳變異特點不同，且中國
FDA 行業(yè)指南：神經退行性疾病的人類基因治療
指南
其它
本指南為開發(fā)針對影響成人和兒童患者的神經退行性疾病的人類基因治療 (GT) 產品的贊助商提供了建議。神經退行性疾病是一組異質性疾病，其特征是中樞神經系統(tǒng)或周圍神經系統(tǒng)的結構和功能進行性退化。
2022 AMP/CPIC/CAP共識建議：TPMT 和 NUDT15基因分型
共識
其它
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉移酶(TPMT)和NUDT15相關藥物。
2022 NSGC循證實踐指南：不明原因癲癇的基因檢測和咨詢
指南
其它
據統(tǒng)計，大多數原因不明的癲癇(發(fā)作不是由于后天的病因，如創(chuàng)傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關于癲癇遺傳基礎的理解取得了快速的進展，但目前還沒有針對這一人群的基因檢測和咨詢的循證指南。本文主要針對不明
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-血液系統(tǒng)疾病（非癌性）
指南
其它
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-血液系統(tǒng)疾病（非癌性）
