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2022 EHRA/HRS/APHRSLAHRS 專家共識聲明:心臟病基因檢測現狀 共識 其它

本文件回顧了目前基因檢測的狀況,并解決了執行哪些測試以及何時執行這些測試的問題。

甲狀腺癌RET基因檢測與臨床應用專家共識(2021版) 共識 其它

目前,尚無規范化的甲狀腺癌RET 基因變異檢測與臨床應用的標準或共識。為此,廣東省醫學教育協會甲狀腺專業委員會和廣東省基層醫藥學會細胞病理與分子診斷專業委員會組織廣東省內從事甲狀腺腫瘤診治領域的部分專

2022 AHA科學聲明:心血管疾病的多基因風險評分 其它 其它

本文選擇了5種心臟代謝疾病(冠狀動脈疾病、高膽固醇血癥、2型糖尿病、心房顫動和靜脈血栓栓塞性疾病)及其對藥物治療的反應,并為衛生保健專業人員、研究人員、政策制定者和患者提供臨時指導。

基因治療產品長期隨訪臨床研究技術指導原則(試行) 指導原則 其它

為指導和規范基因治療類藥物臨床試驗,提供可參考的技術規范,在國家藥品監督管理局的部署下,藥審中心組織制定了《基因治療產品長期隨訪臨床研究技術指導原則(試行)》(見附件)。根據《國家藥監局綜合司關于印發

WHO有關人類基因組編輯的建議 2021 其它

最近應用的工具,如 CRISPR-Cas9(成簇的規則間隔短回文重復序列;Cas9 核酸酶),編輯人類基因組以治療或預防疾病以及我們科學理解的差距,除了一些人類基因組編輯的擬議應用,引發的倫理問題凸顯

WHO關于人類基因組編輯的立場文件 2021 其它

最近應用的工具,如 CRISPR-Cas9(成簇的規則間隔短回文重復序列;Cas9 核酸酶),編輯人類基因組以治療或預防疾病以及我們科學理解的差距,除了一些人類基因組編輯的擬議應用引發了倫理問題,突出

2020 EMQN最佳實踐指南:抗肌萎縮蛋白病的基因檢測 其它

2020年5月,歐洲分子基因診斷質量聯盟(EMQN)發布了抗肌萎縮蛋白病的基因檢測指南,抗肌萎縮蛋白病是X連鎖疾病,主要包括Duchenne型肌營養不良和Becker型肌營養不良。本文主要針對抗肌萎縮

2020 ACOG委員會意見:胚胎植入前基因檢測(No.799) 其它

2020年3月,美國婦產科醫師學會(ACOG)發布了胚胎植入前基因檢測意見,主要內容涉及胚胎植入前單基因病的基因檢測,結構重組的基因檢測,非整倍體基因檢測,產前基因篩查和檢測等。

2019 ASBrS共識指南:遺傳性乳腺癌的基因檢測 其它

2019年7月,美國乳腺外科醫生學會(ASBrS)發布了遺傳性乳腺癌的基因檢測指南,文章的主要目的是為評估乳腺癌遺傳風險的基因檢測提供指導建議。

基因多態性與抗栓藥物臨床應用專家建議 指導原則 其它

制訂了《基因多態性與抗栓藥物臨床應用專家建議》,旨在為臨床醫師精準用藥提供參考。

非小細胞肺癌靶向藥物治療相關基因檢測的規范建議 其它

肺癌是世界范圍內發病率及病死率均居于首位的惡性腫瘤 ,其中NSCLC約占85%左右。隨著對其分子途徑探索的逐步深入和相對應的靶向藥物的不斷出現,給其中的部分晚期患者帶來了新的希望。

二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則 指導原則 其它

為進一步加強二代基因測序相關體外診斷試劑類產品監督管理,推動產業高質量發展,國家藥監局組織制定了《二代基因測序相關體外診斷試劑分類界定指導原則》。

2024 JCS/JCC/JSPCCS指南:心血管疾病的基因檢測和咨詢 指南 其它

由于在先進技術指導下的基因分析的快速發展和基因檢測保險范圍的增加,基因檢測在日常實踐中變得更加熟悉。本文主要針對心血管疾病的基因檢測和咨詢提供指導。

人類白細胞抗原基因分型方法分辨水平的專家共識 共識 其它

2024-07-25

暫無更新

對國內HLA基因分型分辨水平的定義、分型方法、供受者結果描述和相合判定等進行了概述并達成共識,以期進一步規范實驗室HLA基因分型,保障檢測結果的準確性。

2024 CPIC指南:CYP2B6基因型和美沙酮治療 指南 其它

本文的目的是為臨床醫生提供有助于解釋臨床CYP2B6基因分型檢測結果的信息,并介紹了CYP2B6基因變異對美沙酮藥代動力學、劑量和臨床結果影響的證據。

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