2023-09-06
這篇綜述為淋巴瘤提供了“下一代測序”指南。它討論了具有診斷、預后和預測潛力的最常見的成熟淋巴瘤實體的遺傳改變，并提出了用于檢測 B 細胞和 NK/T 細胞淋巴瘤的突變和拷貝數改變的靶向測序組合。
2023-07-26
殺傷細胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因家族具有復雜的遺傳多態性，既有等位基因水平的多態性，同時還存在KIR單體型組成、基因拷貝數的差異性。為了規范KIR基因檢測，中國輸血協會人類組織抗原專業委員會與深
本文主要是作為臨床實驗室遺傳學家的教育資源，幫助他們提供高質量的臨床實驗室遺傳服務。遵守這些注意事項是自愿的，并不一定能保證醫療結果的成功。這些考慮點不應被視為包括所有適當的程序和測試，也不應排除為獲
2022-07-21
乳腺癌的治療跨入精準醫療時代,多基因檢測使以分子分型為基礎的乳腺癌診療策略更加精準和精細化。多基因檢測是通過對特定基因表達進行檢測,揭示了臨床特定乳腺癌患者亞群的分子特征,能夠輔助乳腺癌患者術后化療、
2022-07-18
2022年7月，美國心臟協會(AHA)發布了心血管疾病多基因風險評分的科學聲明。心血管疾病是導致成人殘疾和過早死亡的主要原因，當前工作的重點是風險預測以及危險因素的緩解。本文選擇了5種心臟代謝疾病及其
2021-12-20
致病性COL4A3-5變異基因檢查常用于調查持續性血尿的原因，尤其是在有血尿或腎功能損害家族史的患者中。Alport綜合征專家提出對持續性血尿患者進行基因檢測。
2021-07-01
最近應用的工具，如 CRISPR-Cas9（成簇的規則間隔短回文重復序列；Cas9 核酸酶），編輯人類基因組以治療或預防疾病以及我們科學理解的差距，除了一些人類基因組編輯的擬議應用引發了倫理問題，突出
2021-06-20
我國非小細胞肺癌患者中RET基因融合的發生率占1.4%~2.5%。目前國內外已有針對RET基因融合的靶向藥物獲批上市，療效顯著。準確檢測RET基因融合是實施RET抑制劑治療的前提。然而，相對于常見的E
2020-07-09
脊髓性肌萎縮（SMA）曾經時導致嬰兒死亡的最常見遺傳因素之一。新的疾病治療改變了疾病的發展軌跡，本文主要針對脊髓性肌萎縮的基因替代治療提供共識聲明，涉及資格認證、患者選擇、安全考慮以及長期監測等。
2019-07-25
隨著對糖尿病發病機制認識的深入，以單基因糖尿病為主的特殊類型糖尿病正日益引起人們的關注。單基因糖尿病變異占兒童糖尿病的1%~6%，但大多數單基因糖尿病在早期易被誤診。分子遺傳學檢測是確診單基因糖尿病的首要方法，為進一步規范中國兒童單基因糖尿病的診斷、分型、治療、隨訪、并發癥和合并癥的評估及防治，由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織專家討論，并參考國內外的最新指南，同時結合國內外流行病學調查
