2024-09-15
女性BRCA1/2突變攜帶者乳腺癌風險管理的證據總結可為臨床醫護人員制定BRCA1/2突變人群管理方案和開展臨床實踐提供參考，但仍需要結合臨床情境和患者意愿選擇適宜的證據應用于臨床。
2024-09-02
計劃書主要報告該指南制訂的意義、目的、工作組的構建、臨床問題的確定、證據的檢索與評價以及推薦意見共識的產生等過程。
2024-01-18
本文對第2版目錄相較于第1版目錄在分析流程與耐藥突變等內容的更新進行了詳細的解讀，并對未來目錄完善的方向進行了展望。
PIK3CA基因相關過度生長綜合征群的診治規范：國際專家共識
共識
其它
2023-11-15
PIK3CA 基因激活變異的作用為促生長，變異導致的表型取決于基因變異發生的時間、組織細胞類型、變異細胞的分布以及變異的激活強度。
2023-03-27
基因技術的快速發展導致了診斷、研究和直接面向消費者的外顯子組和基因組測序的廣泛使用。順便提一下，從該測序中鑒定出的變異在解釋和轉化為臨床護理方面是一個重大且日益增長的挑戰，包括與遺傳性心血管疾病(如心
使用 SER 和建議分級評估、開發和評估 (GRADE) 證據到決策框架，為癲癇患者的基因檢測和咨詢創建循證臨床實踐指南。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫療指南：基因檢測-產前診斷（通過羊膜穿刺術、CVS 或 Pubs）和流產
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫療指南：基因檢測-腫瘤學-實體瘤和血液系統惡性腫瘤的分子分析
克隆型免疫球蛋白重變量 (IGHV) 體細胞超突變（SHM）狀態是評估慢性淋巴細胞白血病患者預后的重要生物標志物。本文概述了免疫遺傳學在慢性淋巴細胞白血病中的臨床應用，并更新了分析建議，旨在邦之慢性淋
2022-03-06
AIM 生殖攜帶者篩查和產前診斷基因檢測臨床適用性指南中涉及的檢測包括家族突變和常見和種族遺傳疾病的攜帶者檢測；植入前篩查和診斷；產前篩查和診斷；并測試復發性流產和不孕癥。
2022-01-27
乳腺癌患者中20%~30%人表皮生長因子受體2（human epidermal growth factor receptor 2,HER2）陽性,該類型乳腺癌具有惡性程度高、侵襲性強、預后差等特點。
2022年1月，臨床藥物基因組學實施聯盟(CPIC)更新發布了CYP2C19基因型與氯吡格雷治療指南。CYP2C19催化抗血小板前藥氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影響氯吡格雷活性代謝物的形成
由于有多種選擇，確定最佳癌癥治療對于非小細胞肺癌 (NSCLC) 患者來說變得越來越復雜。檢測生物標志物以預測對治療的臨床反應對于根據腫瘤的分子特征對患者進行分層至關重要。隨著對腫瘤生長和發展的分子機
人類基因療法尋求修改或操縱基因的表達或改變活細胞的生物學特性以用于治療用途。 我們，FDA，正在為您，人類基因治療研究性新藥申請（IND）的申辦者提供有關在 IND 中提交的化學、制造和控制（CMC）
