2024-02-27
本文主要針對NRG1/2基因融合實體瘤的診斷與治療提出專家共識，并指出臨床試驗有望使更多的NRG1和NRG2基因融合實體瘤患者受益。
2023-11-25
2022年，中國臨床腫瘤學會制定了系統性甲狀腺髓樣癌診療指南。本文解讀MTC的基因檢測與遺傳咨詢。
本指南的目的是為FDA提供當前的思路:1)根據生命周期方法管理和報告cct產品的制造變化,2)進行可比性研究,以評估制造變化對產品質量的影響。
該指南是在國際人用藥品技術要求協調委員會 (ICH) 的主持下制定的。最終指南為基因治療 (GT) 產品的非臨床生物分布 (BD) 研究的實施和總體設計提供了統一的建議。
2023-03-13
隨著基因篩查在臨床中的應用，臨床醫生應該如何認識基因篩查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因檢測專家共識》概述了基因檢測的基本原則，并介紹了遺傳性心律失常
本指南提供了 FDA 目前關于在 FDA 孤兒藥法規下確定人類基因治療產品相同性的想法，以實現孤兒藥指定和孤兒藥獨占性。 本指南旨在幫助利益相關者，包括尋求孤兒藥指定和孤兒藥獨占權的行業和學術贊助商，
2021-01-14
在全球范圍內，10%-16%的7歲兒童患有夜間遺尿癥。夜間遺尿是高度可遺傳的，但其遺傳決定因素仍然未知。我們旨在鑒定與夜間遺尿癥相關的遺傳變異，
2020-09-30
為了規范細胞治療產品基因轉導與修飾系統的藥學研究，統一評價標準，引導相關產品的研究與申報，我中心在借鑒國內外相關監管標準的基礎上，通過前期調研、文件撰寫、專家咨詢以及部門討論
2019年2月，臨床藥物基因組學實施聯盟(CPIC)發布了CYP2D6基因型和阿托西汀治療指南，阿托西汀是一種治療注意缺陷/多動障礙的非刺激性藥物，CYP2D6的多態性影響阿托西汀的代謝，從而影響了藥物療效和安全性。本文總結了相關證據并對阿托西汀治療的臨床應用提出指導建議。
TPMT活性表現為單基因共顯性遺傳和別嘌呤硫醇分解，TPMT變異等位基因與硫嘌呤類化合物的低酶活性和明顯的藥物效應有關。NUDT15功能性等位基因確實在亞裔和西班牙裔人群中常見，科降低活性巰基嘌呤核苷酸代謝產物的降解，本文主要針對基于TPMT和NUDT15基因型的巰基嘌呤劑量的調整提出指導建議。
2018-06-10
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關癌癥發病風險的重要生物標志物，也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標志物，所以BRCA檢測具有重要的臨床意義。BRCA基因檢測難度較大，沒有熱點變異，變異遍布于2個基因的全長。國內對于BRCA基因檢測一般采用下一
