胚胎選擇的多基因風險評分(PRS)評估用于篩查幾種常見疾病，包括糖尿病、心血管疾病和某些癌癥。本文主要介紹了多基因風險評分在胚胎選擇中的臨床應用。
2024-01-18
為指導和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設計，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術指導原則》。
2023-03-03
自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases，AIDs)已被定義20余年，目前發(fā)現(xiàn)單基因AIDs共56種，其癥狀交叉重疊，易誤診、誤治，此外不同AIDs其遺傳變異特點不同，且中國
本指南為開發(fā)針對影響成人和兒童患者的神經(jīng)退行性疾病的人類基因治療 (GT) 產(chǎn)品的贊助商提供了建議。神經(jīng)退行性疾病是一組異質(zhì)性疾病，其特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍神經(jīng)系統(tǒng)的結構和功能進行性退化。
據(jù)統(tǒng)計，大多數(shù)原因不明的癲癇(發(fā)作不是由于后天的病因，如創(chuàng)傷或感染)都有潛在的遺傳病因。盡管關于癲癇遺傳基礎的理解取得了快速的進展，但目前還沒有針對這一人群的基因檢測和咨詢的循證指南。本文主要針對不明
本文主要介紹了TPMT 和 NUDT1的PGx檢測，適用于所有硫嘌呤S-甲基轉(zhuǎn)移酶(TPMT)和NUDT15相關藥物。
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-代謝、內(nèi)分泌和線粒體疾病
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-血液系統(tǒng)疾病（非癌性）
2022-07-01
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-癲癇、神經(jīng)退化和神經(jīng)肌肉疾病
2022-06-30
2022 麥哲倫臨床醫(yī)療指南：基因檢測-非侵入性產(chǎn)前篩查 (NIPS)
2022-05-31
為規(guī)范和指導體內(nèi)基因治療產(chǎn)品的藥學研發(fā)、生產(chǎn)和注冊，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《體內(nèi)基因治療產(chǎn)品藥學研究與評價技術指導原則（試行）》。
2022-05-31
為規(guī)范和指導體外基因修飾系統(tǒng)的藥學研究，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《體外基因修飾系統(tǒng)藥學研究與評價技術指導原則（試行）》。
