2018-01-30
為使腔鏡技術更好地應用于臨床實踐并發展，也為使新開展的中心順利地渡過學習曲線，中華醫學會小兒外科學分會內鏡外科學組與心胸外科學組組織相關專家，制定本專家共識及手術操作指南，供小兒外科同道規范化地開展CDH腔鏡手術的臨床實踐，亦為指導新開展CDH腔鏡手術醫師的規范化培訓，以及為規范化地開展國內CDH手術的多中心臨床研究，提供理論依據和技術參考。 專家共識及腔鏡手術操作指南旨在通過系統回顧所獲
2016-08-30
先天性腎上腺皮質增生癥(congenital adrenalhyperplasia，CAH)是一組由腎上腺皮質類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH以21羥化酶缺陷癥(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)最常見，本癥有發生致命的腎上腺失鹽危象風險，高雄激素血癥致生長和性腺軸紊亂。但本癥有確定的藥物治療。201
2015-03-31
2015年3月，美國神經病學學會(AAN,American Academy of Neurology)聯合美國神經肌肉&電生理診斷醫學協會(AANEM,American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine)共同發布了先天性肌營養不良癥的評估診斷和管理指南。
2024 護理指南：先天性魚鱗病的管理-第1部分（更新版）
指南
其它
2025-03-28
本文為先天性魚鱗病的管理-第1部分，內容涵蓋了局部和全身治療、未來的治療方法、社會心理管理、遠程醫療、溝通診斷/遺傳咨詢、產前診斷和植入前基因檢測。
2024 AHA科學咨詢：推進先天性心臟病的可穿戴生物傳感器
其它
其它
2024-03-13
本科學咨詢回顧了可穿戴設備在先天性心臟病患者中的使用、如何為臨床醫生和患者改進這些技術，以及倫理和監管考慮因素。
半椎體所致早發先天性脊柱側凸圍手術期護理中國專家共識
共識
其它
2023-05-15
為進一步規范半椎體所致早發先天性脊柱側凸的圍手術期護理，經全國護理專家組多次討論，在循證醫學的基礎上，針對半椎體所致早發先天性脊柱側凸圍手術期護理達成本共識，供廣大護理工作者參考和應用。
2022-07-16
引言先天性右室雙出口（double outlet of right ventricle,DORV）定義為主動脈與肺動脈完全或主要發自解剖學右心室。目前，國際上公認的影像診斷標準是：一支大動脈（肺動脈或
2020-02-20
肺動脈閉鎖合并室間隔缺損（pulmonary atresia with ventricular septal defect，PA/VSD）是一類較為復雜的先天性心臟畸形。據報道 1 000 位活產嬰兒中有 0.07 例患有 PA/VSD，約占先天性心臟病患兒的 1%～2%。其不同類型各具特點，診斷和治療方法尚不完全統一，治療效果參差不齊。國內病例中大齡患兒比例高，其它社會因素也增加了該病治療的復雜
