新的證據(jù)證實(shí)了對新生兒進(jìn)行cCMV普遍篩查的必要性，本文主要形成了關(guān)于新生兒cCMV普遍篩查的立場文件。

血友病是一種罕見的先天性出血性疾病，由于編碼基因的致病變異，導(dǎo)致凝血因子(F)VIII(血友病a)或FIX(血友病B)完全或部分缺乏。本文主要針對先天性血友病A和B的治療提供指導(dǎo)建議。

先天性膈疝（CDH）幸存者可能有神經(jīng)發(fā)育受損、營養(yǎng)不良和生長衰竭、胃食管反流病（GERD）和慢性呼吸道疾病。本文主要針對先天性膈疝嬰兒從出生到出院提供營養(yǎng)建議，以滿足CDH嬰兒面臨的營養(yǎng)挑戰(zhàn)。

先天性巨結(jié)腸（HSCR）是一種由腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺失引起的先天性腸道異常，可導(dǎo)致不同長度的腸道功能障礙，需要手術(shù)干預(yù)。本文主要針對先天性巨結(jié)腸的診斷和治療達(dá)成共識。

先天性甲狀腺功能減退癥(CH)是嬰兒和兒童中最可治療的內(nèi)分泌疾病之一，可影響體內(nèi)許多器官的功能。及時診斷和治療可以預(yù)防甲狀腺激素缺乏對兒童神經(jīng)發(fā)育的不良影響。

掌握先天性膽管擴(kuò)張癥繼發(fā)惡性腫瘤的成因、病理特點(diǎn)及早期確診技術(shù)的局限性，有助于明晰先天性膽管擴(kuò)張癥的診治要點(diǎn)，降低術(shù)后不良治療事件發(fā)生率，規(guī)避繼發(fā)惡性腫瘤的醫(yī)源性風(fēng)險。

本研究匯總了先天性心臟病患兒運(yùn)動評估和運(yùn)動訓(xùn)練的最佳證據(jù)，為臨床提供循證依據(jù)。建議先天性心臟病患兒進(jìn)行運(yùn)動評估，制訂個性化的運(yùn)動訓(xùn)練方案，促進(jìn)最佳證據(jù)向臨床轉(zhuǎn)化。

2021年5月，歐洲急診醫(yī)學(xué)會(EuSEM)聯(lián)合歐洲心胸外科協(xié)會(EACTS)等多家學(xué)會組織共同發(fā)布了成人先天性心臟病的急診管理共識。針對成人先天性心臟病的急診管理需要了解常見的臨床情況，本文主要針對

2020年5月，國際婦產(chǎn)科超聲學(xué)會(ISUOG)發(fā)布了超聲檢查在先天性感染中的作用的指南，超聲檢查在先天性感染的診斷和管理中非常關(guān)鍵，本文主要調(diào)查了超聲檢查在先天性感染診斷和管理中的作用，探討了超聲征

2018年7月，國際成人先天性心臟病學(xué)會(ISACHD)發(fā)布了關(guān)于成人先天性心臟病超聲心動圖檢查的共識建議，由于醫(yī)學(xué)，手術(shù)以及介入治療的成功，成人先天性心臟病患者人群逐漸增加，本文主要針對成人先天性心臟病超聲心動圖檢查的相關(guān)內(nèi)容提出共識建議。

2018年1月，加拿大先天性膈疝協(xié)作小組發(fā)布了先天性膈疝的診斷和管理指南，本文主要總結(jié)了該指南的制定方法和主要推薦意見，內(nèi)容涉及先天性膈疝的診斷，治療以及長期隨訪等。

新生兒危重先天性心臟病(critical congenital heart diease，CCHD)是指新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀的心臟解剖畸形，如不及時合理施救極易早期夭折，多需在新生兒期即進(jìn)行初次心臟干預(yù)及手術(shù)以挽救生命。患兒全身隋況，包括合并畸形及繼發(fā)臟器損害的情況是決定手術(shù)時機(jī)、手術(shù)方式的重要因素之一，也是增加心臟手術(shù)死亡的危險因素，對監(jiān)護(hù)室滯留時間、住院時間及預(yù)后有極大影響。新生兒CCHD

2017年2月，美國小兒外科協(xié)會(APSA)先天性巨結(jié)腸工作組發(fā)布了先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的管理指南，專家小組總結(jié)了當(dāng)前關(guān)于先天性巨結(jié)腸患兒術(shù)后阻塞性癥狀的診斷方法以及治療策略的專家共識形成了本指南。

2017年1月，美國心臟協(xié)會(AHA)發(fā)布了復(fù)雜先天性心臟病患者妊娠管理的科學(xué)聲明，推薦患有單心室、大動脈轉(zhuǎn)位、肺高壓、Eisenmenger綜合征及嚴(yán)重主動脈狹窄等復(fù)雜先心病的女性應(yīng)該進(jìn)行孕前咨詢，以便更好的理解妊娠會對她們自身及其后代健康造成怎樣的影響。

國際上新生兒CAH篩查(即21-OHD篩查)起始于1977年，至今已有30多個國家開展了新生兒CAH篩查。我國CAH篩查起步于20世紀(jì)90年代初，目前全國有近百家新生兒篩查中心開展了CAH篩查。因新生兒篩查成效顯著，可降低新生兒死亡率、減少女嬰外生殖器男性化而造成性別誤判，改善生長發(fā)育，因此，在全國普及CAH新生兒篩查已成為必然趨勢。為了規(guī)范篩查流程、診斷及早期治療，由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與