通過二代測(cè)序（next-generation sequencing，NGS）能夠快速地對(duì)某個(gè)個(gè)體患者的數(shù)千個(gè)甚至數(shù)百萬個(gè)DNA堿基對(duì)進(jìn)行測(cè)序。 本文所呈現(xiàn)的是在撰寫指南過程中出現(xiàn)的聲明，這個(gè)聲明對(duì)指南進(jìn)行了更加廣泛的闡述，可以作為指南的補(bǔ)充材料。這個(gè)補(bǔ)充材料同時(shí)也包括了定義、一般介紹，更加重要的是，還包括了一些實(shí)際的病例和模板。

為進(jìn)一步加強(qiáng)二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑類產(chǎn)品監(jiān)督管理，推動(dòng)產(chǎn)業(yè)高質(zhì)量發(fā)展，國(guó)家藥監(jiān)局組織制定了《二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則》。

隨著新型治療藥物的研發(fā)以及多學(xué)科綜合治療模式的優(yōu)化，傳統(tǒng)的病理分型及檢測(cè)方法已經(jīng)不足以滿足臨床需求，二代測(cè)序（next generation sequencing,NGS）已成為中國(guó)腫瘤醫(yī)生常用的檢測(cè)

用于癌癥檢測(cè)的下一代測(cè)序（NGS）方法已被臨床實(shí)驗(yàn)室迅速采用。為了建立體細(xì)胞變異體NGS基因組測(cè)試的分析驗(yàn)證最佳實(shí)踐指南，美國(guó)分子病理學(xué)學(xué)會(huì)（AMP）和美國(guó)病理學(xué)會(huì)（CAP）召集了一個(gè)工作組。這些共同共識(shí)建議涉及NGS測(cè)試開發(fā)，優(yōu)化和驗(yàn)證，包括面板內(nèi)容選擇的建議和測(cè)試驗(yàn)證之前進(jìn)行的優(yōu)化和熟悉階段的理由;利用參考細(xì)胞系和參考物質(zhì)評(píng)估測(cè)定性能;確定每種變異型的陽性百分率協(xié)定和陽性預(yù)測(cè)值;以及最小覆蓋深

近年二代基因測(cè)序（ＮＧＳ）技術(shù)快速發(fā)展，其應(yīng)用已進(jìn)展至臨床檢測(cè)，如遺傳疾病、實(shí)體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細(xì)胞抗原分析及非侵襲性產(chǎn)前篩查等。國(guó)內(nèi)外有關(guān)學(xué)會(huì)已出臺(tái)相關(guān)共識(shí)與指南以推動(dòng)其在臨床中的應(yīng)用 。中華醫(yī)學(xué)會(huì)病理學(xué)分會(huì)和中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤病理專業(yè)委員會(huì)前期組織病理、臨床、生物信息等專家進(jìn)行了充分討論，擬在ＮＧＳ 的操作流程、數(shù)據(jù)處理、結(jié)果解讀等方面作規(guī)范和建議，以規(guī)范ＮＧＳ在分子病理領(lǐng)域的

為指導(dǎo)二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑產(chǎn)品的管理屬性和管理類別判定，國(guó)家藥監(jiān)局組織起草了《二代基因測(cè)序相關(guān)體外診斷試劑分類界定指導(dǎo)原則（征求意見稿）》，現(xiàn)向社會(huì)公開征求意見。

2023 共識(shí)建議：通過基于RNA的二代測(cè)序優(yōu)化NTRK基因融合檢測(cè)與報(bào)道 共識(shí) 其它

基于RNA的二代測(cè)序(NGS)檢測(cè)基因融合是臨床遺傳實(shí)驗(yàn)室用于腫瘤生物標(biāo)志物檢測(cè)以指導(dǎo)靶向治療選擇的一種新興方法。本文主要提出了基于RNA的NGS基因融合檢測(cè)的分析前、分析和報(bào)告方面的共識(shí)建議。

為了完善和規(guī)范原發(fā)骨腫瘤的分子診療技術(shù)及臨床實(shí)踐應(yīng)用的各個(gè)環(huán)節(jié)，進(jìn)一步推動(dòng)該技術(shù)在臨床合理和科學(xué)地應(yīng)用，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)骨腫瘤與骨轉(zhuǎn)移癌專業(yè)委員會(huì)藥物與精準(zhǔn)治療學(xué)組的專家們?cè)谙到y(tǒng)總結(jié)臨床及轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展

在我國(guó)現(xiàn)階段，腫瘤患者數(shù)目龐大，驅(qū)動(dòng)基因診斷和檢測(cè)應(yīng)用需求巨大。但在實(shí)際應(yīng)用中會(huì)因?yàn)闄z測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)入門檻低、缺乏臨床公認(rèn)的NGS指導(dǎo)規(guī)范，腫瘤診治中可能存在檢測(cè)質(zhì)量低下、結(jié)果準(zhǔn)確性差，檢測(cè)結(jié)果解讀不專業(yè)，甚至盲目追求基因檢測(cè)結(jié)果的現(xiàn)象。因此，我國(guó)腫瘤學(xué)界履需對(duì)當(dāng)前NGS在臨床合理規(guī)范的使用進(jìn)行充分討論，形成共識(shí)子以發(fā)布，以指導(dǎo)我國(guó)臨床腫瘤診療中的規(guī)范應(yīng)用。

本文是對(duì)2020年ESMO建議的更新，擴(kuò)大了建議范圍，包括晚期乳腺癌和罕見腫瘤患者，如胃腸道間質(zhì)瘤、肉瘤、甲狀腺癌和原發(fā)不明的癌癥。

二代測(cè)序技術(shù)在消化系統(tǒng)腫瘤臨床應(yīng)用的中國(guó)專家共識(shí) 共識(shí) 其它

本共識(shí)旨在為NGS技術(shù)指導(dǎo)臨床消化系統(tǒng)腫瘤精準(zhǔn)診療提供理論基礎(chǔ)與規(guī)范，并對(duì)消化系統(tǒng)腫瘤的臨床診療提供有效幫助。

骨與軟組織腫瘤臨床罕見，亞型眾多，且肉瘤性病變惡性程度高、預(yù)后差，給臨床診治帶來巨大挑戰(zhàn)。

現(xiàn)有的這些NGS指南通常側(cè)重檢驗(yàn)科室的技術(shù)參數(shù)標(biāo)準(zhǔn)，尚缺乏可指導(dǎo)NGS檢測(cè)在實(shí)體瘤臨床診療路徑中應(yīng)用的指南或共識(shí)，然而我國(guó)NSCLC患者數(shù)量龐大，精準(zhǔn)治療藥物的可及性高，全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已

腫瘤二代測(cè)序生物信息學(xué)分析規(guī)范化管理江蘇專家共識(shí) 共識(shí) 其它

生物信息學(xué)分析是二代測(cè)序（NGS）技術(shù)中不可缺失的重要組成部分，對(duì)最終檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性起決定性作用。

血液腫瘤是一類具有高度異質(zhì)性的疾病,其診療需要結(jié)合形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)和分子生物學(xué)進(jìn)行綜合分析。二代測(cè)序(Next-generation sequencing,NGS)作為新的分子生物學(xué)技術(shù),具有通量高、靈敏度高、成本低等優(yōu)勢(shì)，是探索血液腫瘤的分子發(fā)病機(jī)制并指導(dǎo)臨床診療的重要手段。為推動(dòng)NGS在血液腫瘤診療中的應(yīng)用，提高診療水平，中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)血液腫瘤專業(yè)委員會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)病