2018年12月，加拿大心血管學會(CCS)更新發布了家族性高膽固醇血癥的立場聲明，家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見的致早發性動脈粥樣硬化心血管疾病的單基因疾病，本文是對2014版加拿大家族性高膽固醇血癥立場聲明的更新，文章主要內容涉及FH的診斷，篩查，基因表型，ASCVD風險和FH以及成人FH的管理等。
2018-02-28
經典的家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，FH）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現為血清低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH患者早發動脈硬化性心血管疾病風險明顯增高，而早期篩查和盡早接受藥物治療可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到國際
2025-07-15
該研究總結出28條HUA及痛風患者自我管理的相關證據，為醫護人員提供循證依據。建議醫護人員結合患者特點針對性選擇應用證據，實施多維度健康教育，可有效改善患者自我管理水平。
2025-05-15
解讀重點包括氨的神經毒性、病因分類、診斷、營養管理及藥物治療，旨在增強血氨檢測意識，不能因等待病因檢查而推遲治療，以達到推動新生兒高氨血癥診斷與治療的目的。
2024-02-08
本指南主要面向未合并腎功能不全等相關合并癥的成人高尿酸血癥、痛風人群以及基層衛生工作者，為高尿酸血癥與痛風的預防與改善提供食養指導，不可代替藥物治療。
2023-12-29
本文檔對以前的文檔進行了更新，并對現有信息進行了簡要概述。它的目的是支持醫療保健專業人員開發最佳的方法來管理患者與高尿酸血癥(HU)及其相關的健康狀況。
2023 IAS指南：家族性高膽固醇血癥管理的最佳實踐
指南
其它
一組國際專家系統地開發了這份指南，編制了現有以證據為基礎的指南中關于FH患者檢測（篩查、診斷、遺傳測試和咨詢）和管理（風險分層、治療具有雜合或純合FH的成年人或兒童、妊娠期間的治療和使用血漿置換）的臨
