临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
针对临床NGS自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床NGS技术的进一步推广及应用,提高我国临床NGS的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
临床下一代测序的自动化与常规化专家共识
2023-12-20
中华医学会生殖医学分会 · 2017-05-15
本文旨在探讨LR-WGS在罕见病诊断中的应用前景、挑战及潜在优势,强调了取代当前临床遗传方法的关键步骤。
研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
MiSeq™ i100系列测序仪,这一桌面式测序产品所引领的测序速度及操作便捷性的飞跃,将进一步驱动新一代测序(NGS)走进更多实验室。
研究团队利用三个大型生物库测序数据创建了人类疾病罕见编码变异关联数据集,并评估了不同祖先组成在罕见变异关联分析中的作用。
使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析,并寻求对罕见疾病病因的新见解。该新项目是同类项目中最大的罕见疾病基因组测序项目之一。
作者结合纳米孔RNA直接测序技术和深度学习方法开发了可同时检测多种类型RNA修饰的迁移学习模型TandemMod。
中华医学会生殖医学分会 · 2017-05-15
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