脊髓性肌萎缩症临床实践指南

2023-02-25 脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组中国循证儿科杂志发表于安徽省

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组通过线上会议进行证据到推荐意见的讨论和表决，产生了 SMA 药物干预后的生存及运动功能评价的推荐意见。

中文标题：

脊髓性肌萎缩症临床实践指南

发布机构：

脊髓性肌萎缩症临床实践指南工作组

发布日期：

2023-02-25

简要介绍：

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及α运动神经原退化变性，导致近端肢体及躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。SMA中最常见的类型是运动神经元存活基因1(SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病，即5号染色体长臂突变导致的5qSMA,发病率约为1/10 000,人群携带率约为1/50。SMA表型复杂，根据发病年龄及所获得的最大运动里程碑不同，分为5个亚型(0～4型)。

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