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拓展阅读
论著|遗传性痉挛性截瘫家系的临床表现与致病基因分析
本研究通过对3个HSP患者家系的临床表现及致病基因进行分析,以提高临床对HSP患者的认识与诊断能力。
综述|遗传性痉挛性截瘫诊断策略
本文对HSP的临床特点、基因分型、诊断与鉴别诊断等进行综述。
双腿像灌铅,以为是“上学后遗症”,没想到竟是……
13 岁明明走路不稳等症状加重后就医,经检查确诊为 SPG11,介绍其为 AR-HSP 常见类型、临床表现、治疗及预防情况,目前无有效治法,需多学科管理等。
遗传性痉挛性截瘫:伴耳聋和无精子症|病例分享
在这项研究中,我们报道一名AP5Z1基因大量缺失的43岁中国男性患者的临床特征和影像学表现。该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。
ACTA NEUROPATHOLOGICA:AMFR功能障碍导致人类常染色体隐性痉挛性截瘫,在临床前模型中可以进行他汀类药物治疗
由于长期他汀类药物治疗是安全和耐受性的,这可能意味着我们在这里确定的HSP疾病的他汀类药物治疗也可以像斑马鱼一样对人类产生积极影响,但这需要未来的临床试验来确定这一潜在治疗方向的价值。
European Radiology:铁敏感MRI在鉴别遗传性痉挛性截瘫与其他运动神经元疾病中的应用。
近年来,越来越多的文献认识到先进的MRI技术在检测ALS患者UMN变性中的作用,特别是在高和超高磁场强度下的T2*加权成像可以在单个受试者水平上揭示UMN的参与。
2025 法国指南:单纯型遗传性痉挛性截瘫的诊断和管理
国外神经内科相关专家小组(统称) · 2025-04-30