孤独症谱系障碍遗传检测意义及方法选择专家建议

2022-11-30 福棠儿童医学发展研究中心发育行为专业委员会中国实用儿科杂志.2022.37(11):801-804. 发表于上海

现主要参照ACMG的建议结合国内目前相关工作的开展情况，就ASD遗传检测的意义和检测方案给予建议。

中文标题：

发布机构：

福棠儿童医学发展研究中心发育行为专业委员会

发布日期：

2022-11-30

简要介绍：

虽然ASD诊断的遗传检测已讨论多年，但由于与影像、电生理、生化等检测项目比较，遗传学检测的价位较高以及大多数医院缺乏专业的遗传咨询师及报告解读人员，致使检测结果的价值未得到专业人员和患者家属的了解等情况，目前ASD的遗传检测在应用方面仍存在壁垒，现主要参照ACMG的建议结合国内目前相关工作的开展情
况，就ASD遗传检测的意义和检测方案给予建议。

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