2025 西班牙共识：关于激活的PI3K Delta综合征（APDS）患者诊断和管理的共识

2025-03-03 国外遗传代谢性疾病专家组（统称） J Investig Allergol Clin Immunol 发表于上海

本文主要针对PI3K Delta综合征（APDS）患者诊断和管理的共识指导建议。

中文标题：

英文标题：

Spanish Consensus on the Diagnosis and Management of Patients With Activated PI3K Delta Syndrome (APDS)

发布机构：

国外遗传代谢性疾病专家组（统称）

发布日期：

2025-03-03

简要介绍：

激活的磷脂酰肌醇 3-激酶 (PI3K) δ 综合征 (APDS) 是一种极为罕见的遗传性疾病，其特征为重叠的免疫缺陷和免疫失调。由于其临床表现与其他先天性免疫缺陷 (IEIs) 相似，加上当前医疗环境中缺乏针对性治疗，诊断该疾病面临诸多挑战。本文主要针对激活的PI3K Delta综合征（APDS）患者诊断和管理的共识指导建议。

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