《第二批罕见病目录》之成人斯蒂尔病——德国患者的临床特征和治疗实践的回顾性分析

成人斯蒂尔病（AOSD）是一种自身炎症性疾病，诊断和管理都具有挑战性。国外研究团队研究了AOSD患者在德国的临床表现、疾病活动度以及治疗模式。研究旨在通过分析回顾性数据，了解在新指南发布之前，AOSD在常规临床护理中的临床表现、疾病活动性和治疗模式及其结果。

此次研究对2010年1月1日至2020年12月31日期间，在十个德国风湿病中心就诊的被诊断为AOSD的成年患者进行了回顾性数据库分析。评估了包括人口统计学特征、症状、疾病活动度和治疗方法在内的多个结果。

研究共纳入了120名符合Yamaguchi标准的AOSD患者，其中67人（55.8%）为女性。中位年龄为51岁，确诊后的中位时间为9年。大约一半（66人，55.0%）有复发型疾病过程。最常见的初诊症状是关节痛（87.5%）和发热（71.7%），这些症状在最近一次随访时仍然存在于相当比例的患者中。高嗜中性粒细胞和铁蛋白水平也很常见。Still活动评分从初诊时的平均4.66下降到最近一次随访时的1.97。在整个疾病过程中最常用的治疗方法是糖皮质激素（98.3%）、白介素-1抑制剂（IL-1抑制剂，74.2%）和甲氨蝶呤（MTX，70.8%）。目前最常用的治疗方法是IL-1抑制剂（45.8%），其次是MTX（24.2%）和糖皮质激素（23.3%）。

研究表明，尽管从初次诊断到最近一次随访期间，患者的症状和疾病活动度有了显著改善，但仍有一部分患者存在较高的症状负担。例如，仍有18.9%的患者有发热，29.2%的患者有关节痛。此外，高水平的嗜中性粒细胞（50.0%）和铁蛋白（27.5%）表明一些患者仍存在疾病活动。根据Still活动评分，28.3%的患者处于缓解期。PtGA得分也显示大多数患者在最近一次随访时疾病活动度较低。

值得注意的是，尽管当前EULAR/PReS指南推荐优先使用IL-1和IL-6R抑制剂而非传统的合成疾病修饰抗风湿药物（csDMARDs），如MTX，作为初始疗法，但在本研究期间，MTX的使用率较高（70.8%），这可能反映了在指南更新之前的治疗模式。随着新指南的推广，预计治疗模式会有所变化。

总的来说，研究提供了关于AOSD在德国临床实践中呈现的重要见解，并为未来研究奠定了基础，以进一步探索新指南对治疗模式的影响。

参考文献：

Verena, Schoenau,Sarah, Wendel,Koray, Tascilar et al. Patients with Adult-Onset Still's Disease in Germany: A Retrospective Analysis of Clinical Characteristics and Treatment Practices Ahead of the Release of the German Recommendations.[J] .J Clin Med, 2025, 14: 0.