脊髓性肌萎缩患者的康复管理

脊髓性肌萎缩(SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要特征是脊髓中运动神经元的退化，导致进行性的近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。尽管近年来基因疗法如nusinersen和risdiplam的发展为SMA患者带来了新的治疗希望，但这些进展并未完全解决所有相关问题，尤其是关于运动功能障碍、呼吸困难以及日常活动受限等挑战。

国内学者详细探讨了SMA患者的康复管理策略，强调了多学科综合治疗方法的重要性。

SMA在新生儿中的发病率约为1/10000至1/20000，在中国则为1/9788。约90%的病例在婴儿期发病，其中一半的孩子会在两岁前去世。在中国，估计有3万到5万名SMA患者，每年新增诊断约1200例。SMA由SMN1基因突变引起，导致SMN蛋白缺乏，这种蛋白质对运动神经元维持至关重要。

康复管理旨在减缓疾病进程，预防并发症，并提高患者的生活质量。其核心组成部分包括运动功能管理、呼吸支持、吞咽功能管理和姿势调整及辅助设备的应用。鉴于SMA类型的多样性及其症状、进展速度和严重程度的巨大差异，这给康复管理提出了独特挑战。

1.运动功能管理：通过定期的功能评估来制定个性化康复计划，监测疾病进展并及时调整治疗策略。

2.呼吸功能管理：定期评估咳嗽强度、呼吸频率、胸廓形态等指标，对于呼吸不足的患者，适时启动非侵入性正压通气(NIPPV)是关键干预措施之一。

3.吞咽功能管理：早期筛查吞咽困难，采用问卷调查、简单测试等方式，并根据结果开展详细的临床吞咽功能评估。

4.姿势管理和辅助设备应用：使用矫形器、专门设计的座椅系统和站立架来维持正确的身体对齐，减少肌肉骨骼并发症。

此外，新兴技术如机器人技术和辅助设备的应用也被视为提升康复效果的重要方向。值得注意的是，SMA患者的康复管理不仅需要关注生理层面的问题，还需考虑经济负担、沟通障碍以及不同社会经济背景下的康复服务获取不平等问题。

此次研究强调了全面理解SMA患者的需求，采取多方面措施改善他们的生活质量的重要性。它呼吁全球范围内加强对SMA的认识，特别是在那些数据有限的国家，应投资于SMA筛查项目、公众教育以及建立国家级登记系统，以促进早期发现和支持研究资源的有效配置。同时，也指出了患者倡导组织(PAOs)和保险公司在减轻SMA患者及其家庭经济压力方面可以发挥的作用。

参考文献：

Song, W., Ke, X. Rehabilitation management for patients with spinal muscular atrophy: a review. Orphanet J Rare Dis 20, 352 (2025).