Lancet Digital Health：人工智能在乳腺X光检查筛查试验 （MASAI） 中的乳腺癌筛查性能和特征

乳腺癌是一种异质性疾病，其类型从惰性到侵袭性不等。乳腺X光已被证明在降低乳腺癌死亡率方面是有效的。在欧洲筛查计划中，对乳腺X光检查进行双重阅片是标准的诊疗流程，但在筛查中仍然会遗漏一些癌症。其中一些癌症发展迅速，可能会在下一轮筛查之前以间期癌的形式出现。新出现的证据表明，在乳腺X光检查筛查中应用人工智能（Artificial Intelligence，AI）技术有望减轻阅片工作量并提高癌症检出率，进而可能改善患者预后。

在瑞典国家筛查计划内进行的这项随机、对照、平行组、非劣效性、单盲、筛查准确性研究中，在瑞典西南部（马尔默、隆德、兰斯克鲁纳和特雷勒堡）的四个筛查地点招募了符合乳腺X 光检查筛查条件的女性，并将她们按1:1的比例随机分配到人工智能（AI）支持的筛查组或标准双重阅片组。人工智能系统（ScreenPoint Medical公司，Transpara 1.7.0版，奈梅亨，荷兰）被用于将筛查检查分类为单次或双重阅片，并作为检测支持，突出显示可疑结果。这是对召回、癌症检测、假阳性率、召回阳性预测值、检测到的癌症类型和分期以及筛查阅读工作量的次要结局指标的方案定义分析。本试验已在ClinicalTrials.gov注册，编号为NCT04838756，目前已停止招募。

在2021年4月12日至2022年12月7日期间，共有105,934名女性被随机分配到干预组或对照组。其中，19名女性被排除在分析之外。受试者的中位年龄为53.7岁（四分位距为46.5–63.2岁）。在干预组共53,043名受试者中进行的AI辅助筛查共发现338例癌症和1110次召回。而在对照组52,872名受试者中进行的标准筛查则发现262例癌症和1027次召回。干预组的癌症检出率为每1000名受试者中6.4例（95% CI: 5.7–7.1），对照组为每1000名受试者中5.0例（95% CI: 4.4–5.6），比率为1.29（95% CI: 1.09–1.51；p=0.0021）。AI辅助筛查提高了浸润性癌症的检出率（270例 vs 217例，比例比为1.24 [95% CI: 1.04–1.48]），这些癌症主要是小型淋巴结阴性癌症（多检出58例T1期，46例淋巴结阴性和21例非管腔A型）。AI辅助筛查还提高了原位癌的检出率（68例 vs  45例，比例比为1.51 [1.03–2.19]），其中约一半为高级别原位癌（多检出12例核分级III，而核分级I无增加）。干预组的召回率和假阳性率并未显著高于对照组（比率分别为1.08 [95% CI: 0.99–1.17；p=0.084]和1.01 [0.91–1.11；p=0.92]）。与对照组相比，干预组的召回阳性预测值显著高于对照组，比率为1.19（95% CI: 1.04–1.37；p=0.012）。干预组共有61,248次筛查判读，对照组则有109,692次，从而使筛查判读工作量减少了44.2%。

图1：早期筛查性能与阅片工作量（改良意向治疗人群）

本研究方案定义的目标是评价早期筛查性能和阅片工作量，并对整个试验人群中检测到的癌症类型和阶段进行特征描述。本研究结果显示，与标准双人阅片相比，人工智能支持的阅片程序显著提高了癌症检出率，同时没有增加假阳性率，并降低了阅片工作量。检出的增加主要是小型、淋巴结阴性、浸润性癌症，除管腔A型癌症外，还包括更多检出的三阴性、人表皮生长因子受体2阳性和管腔B型癌症。低级别导管原位癌的检出率并未增加。该研究结果表明，人工智能有助于早期发现具有临床意义的乳腺癌，并在不增加假阳性的情况下减轻阅片工作量。

原始出处：

Hernström, Veronica, et al. "Screening performance and characteristics of breast cancer detected in the Mammography Screening with Artificial Intelligence trial (MASAI): a randomised, controlled, parallel-group, non-inferiority, single-blinded, screening accuracy study." The Lancet Digital Health (2025). https://doi.org/10.1016/S2589-7500(24)00267-X