Front Pediatr ：IARS2-相关疾病表现为为铁粒幼细胞性贫血和甲状旁腺功能减退症：病例报告
2023-01-31 将军的九分裤 MedSci原创 发表于上海
IARS2 (EC6.1.5)是线粒体异亮氨酸- trna合成酶。尽管文献报道的病例不到30例，但IARS2基因(OMIM: 616007)致病变异引起的线粒体疾病具有非常广泛和多变的临床表型谱。这篇
IARS2 (EC6.1.5)是线粒体异亮氨酸- trna合成酶。尽管文献报道的病例不到30例，但IARS2基因(OMIM: 616007)致病变异引起的线粒体疾病具有非常广泛和多变的临床表型谱。这篇文章介绍一名患有铁粒幼细胞性贫血和甲状旁腺功能减退症的儿童，这是由于先前未报告的IARS2基因突变所致。
一例14岁女童贫血12年，2岁时诊断为纯红细胞再生障碍性发育(血红蛋白42 g/L，参考范围110-160)。她的贫血对大剂量静脉注射丙种球蛋白和环孢素治疗有耐药性，需要每月输血以维持正常的血红蛋白水平。她在6岁时患上白内障，经超声乳化手术治愈。8岁时就诊内分泌科，因精神、身体发育迟缓伴反复抽搐，抗癫痫治疗无效，被诊断为甲状旁腺功能减退。为了控制抽搐，患者口服了骨化三醇以及大剂量的钙补充剂。
图1：基因组测序和骨髓检测。IARS2基因部分外显子序列电泳图。
图2：患者MRI和脑CT扫描显示大脑和垂体异常。(A)脑MRI:轴向T1，轴向T2 FLAIR: T2-FLAIR上，双心室后角(箭头)附近可见一条边缘升高的信号条带，提示双心室增大，脑白质缩小。(B) MRS:乳酸峰值轻度升高。(C) CT扫描:基底神经节钙化。(D)垂体MRI:垂体略小，高2.60 mm，无缩窄，垂体信号均匀，垂体后叶明显强信号，可见垂体柄。
图3：疾病进展时间表
由于在13.5岁时出现严重的生长发育迟缓、性发育迟缓和运动障碍，父母同意进行全外显子基因测序测试。IARS2基因复合杂合变体c.2450G>A（p.Arg817His）和c.2511del（p.Leu838Phefs*69）被发现。女童随后被诊断为IARS2-相关疾病，并给予辅酶Q10、维生素B2、左旋肉碱和维生素E的鸡尾酒疗法。虽然患儿临床症状有所改善，但仍出现间歇性跛行和髋关节疼痛。由于维生素B6对治疗贫血无效，三个月后停用。因为孩子的铁蛋白水平仍然升高，她还被开了长期口服去铁酮治疗。
总的来说，这项研究的发现拓宽了IARS2-相关疾病的临床和遗传谱系，病例总结有助于提高临床对iars2相关疾病的认识，减少漏诊和误诊。
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