1万人中有4人，小腿会悄悄变“瘦”，正值花季的她为何也会出现？

18岁的小张，从三年前开始就感到双手无力，握拳困难。最初，她认为这只是日常劳损或过度疲劳所致，未曾重视。随着时间的推移，症状逐渐加重，走路时出现明显的腰部前倾，双足无法上翘，且双手肌肉开始出现轻度萎缩，日常生活变得愈发吃力。 

体检时，医生发现尽管小张的四肢肌力大部分保留，但双手屈指力明显下降，特别是左手。双手的大鱼际肌明显萎缩，踇背伸肌的肌力仅为2级，且大腿下1/3和小腿出现明显的肌肉萎缩，形似“鹤腿”。由于症状逐步加重，小张在家人的劝说下，决定前往神经内科进一步检查。通过神经系统检查及基因检测，最终确诊为腓骨肌萎缩症（CMT）。

什么是CMT？

腓骨肌萎缩症（CMT）又称为遗传性运动感觉神经病，是一组最常见的周围神经单基因遗传病，CMT的患病率约为40/100 000，临床特点包括：儿童或青少年起病，慢性进行性的对称性肌无力及肌萎缩、远端型感觉障碍、腱反射减弱或消失、弓形足等骨骼畸形 。CMT具有显著的遗传异质性和临床异质性，相同的基因突变可导致不同的临床表型，目前已有大约100个不同的CMT致病基因相继被克隆并报道。

CMT的遗传方式多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X连锁显性或隐性遗传。结合遗传方式、临床表现、电生理和病理特点，可将CMT进一步分为以下几种亚型。

临床表现

CMT多于20岁之前起病，少数情况下可在婴儿期发病，主要临床表现为肢体远端为主的肌肉无力伴萎缩，感觉减退，症状向近端逐渐缓慢进展。

典型的CMT运动症状多开始于足部，表现为高弓足或扁平足、锤状趾，足背屈无力导致足下垂，严重时形成“马蹄内翻足”，患者可出现跑步困难、易绊倒、行走呈跨阈步态等表现。

随着疾病的进展，大腿下1/3和小腿出现明显的肌肉萎缩，形似“鹤腿”、“倒香槟酒瓶”样改变。这个时期也可出现前臂和手部肌肉无力、萎缩，手内在肌萎缩形似“爪形手”。感觉症状由肢体远端向近端逐渐发展，多累及足部和手部，表现为疼痛或感觉异常。除了足部畸形，患者还可出现脊柱侧弯等骨骼畸形。

治疗

目前尚无有效逆转CMT病程的治疗方法，支持性治疗包括康复治疗、外科矫形手术治疗和缓解症状为主的药物治疗等，同时需要多学科团队相互协作 。已有研究针对不同CMT亚型的发病机制和治疗靶点研发了相应的特异性治疗药物，但绝大多数处于药物临床试验阶段，尚未进入临床治疗。

参考资料：

[1]姚晓黎，何若洁. 腓骨肌萎缩症的诊治. 中华神经科杂志，2024，57(03):290-297.

[2]吴琼，栾兴华，陈捷. 腓骨肌萎缩症超声表现1例. 中华超声影像学杂志，2024，33(11):958-960.

[3]Pisciotta C , Saveri P , Pareyson D . Updated review of therapeutic strategies for Charcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies[J]. Expert Rev Neurother, 2021,21(6):701-713.