多中心研究证实：18个月标准化自闭症筛查可显著提升转诊率、降低诊断延迟

美国约每36名儿童中即有1名被诊断为自闭症谱系障碍（ASD），且其发病表现和起病时间高度异质。早期诊断对于及时介入和获得有效服务支持至关重要。众多研究证明，针对发育阶段的行为教育干预越早介入，预后越佳。然而，现实中多达70%的自闭症儿童尚未能及时早期干预，且诊断延迟。

近期,发表于Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry杂志的一项多中心群组随机对照试验，探讨了在儿科18个月健康访视时实施标准化自闭症筛查（使用修订版婴幼儿自闭症筛查清单M-CHAT-R/F）的系统效果。研究比较了接受统一筛查流程的实验组儿科诊所，和常规医疗条件下的对照组诊所在自闭症疑似儿童转诊数量、转诊年龄及临床表现多样性方面的差异。结果表明，实验组转诊儿童数量更多，平均转诊年龄较小，且更能捕捉临床表现未必明显的轻度病例，为自闭症早期诊断与干预提供了科学依据。

本研究为多中心群组随机对照试验，涵盖美国宾夕法尼亚州德雷克塞尔大学、康涅狄格大学及加州大学戴维斯分校三地的儿科诊所。40家诊所被随机分配至实验组（标准化、高保真度M-CHAT-R/F筛查）或常规医疗组（依临床判断及惯例筛查）。实验组诊所所有18个月儿童均接受网上系统辅助的M-CHAT-R/F问卷，确保项目完整、评分准确并即时反馈，筛查阳性儿童被推荐进行结构化诊断评估。两组均可基于临床怀疑推荐12至48个月儿童进行诊断评估。诊断人员对转诊来源及筛查结果未知，使用标准自闭症诊断观察量表（ADOS-2）、Mullen发育量表及Vineland适应行为量表进行评估。研究期间因COVID-19影响，对入组门槛和评估安排做了适当调整。最终，分析重点为诊所层面转诊比例、儿童转诊年龄、诊断确立率及转诊儿童人口学特征和临床表现差异。

研究结果

• 转诊比例明显增加：实验组19家诊所共转诊186名儿童（平均7.38%），常规组16家诊所转诊39名儿童（平均1.49%），两组差异具有统计学显著性（p<0.001）。
• 转诊年龄较小：实验组儿童平均转诊年龄20.65个月，常规组为23.58个月（p=0.036）。
• 除收入水平外，转诊儿童人口学特征无显著差异；实验组家庭收入中高收入者比例较高。
• 临床表现轻度化：实验组转诊儿童在表达语言（MSEL）和社会化适应能力（VABS-3）得分显著优于常规组，认知和ADOS-2评分无明显差异。
• 在已确诊自闭症儿童中，实验组患者在认知、语言、适应行为及社交症状均表现较轻度（参考表2），且确诊比例相近（实验组74%，常规组77%，p=0.776）。
• 意外发现：仅53%实验组转诊儿童完成诊断评估，常规组完成率达92%，可能因临床判断对家长的说服力更强所致。
• 自闭症诊断儿童中，介入项目（ESDM）入组比例无显著差异（实验组60%，常规组68%）。

图：自闭症确诊儿童的人口学及临床特征

综上，本研究通过群组随机对照设计，实证评估在真实世界中全面推行标准化高保真度M-CHAT-R/F筛查对自闭症早期识别的影响。结果明确显示，该筛查策略不仅显著提高了疑似自闭症儿童的转诊率，也有效降低了转诊年龄，有助于早发现、早诊断。更关键的是，它能覆盖那些临床表现更细微、更容易被忽视的儿童，弥补传统医师主观判断筛查可能存在的盲点，为全谱系自闭症儿童提供及时服务机会。虽然未见人口学结构上的显著差异，但现有研究支持筛查策略有潜力缓解社会经济弱势群体的识别延误，未来可开展针对性研究。此外，研究揭示标准化筛查流程的执行率和家长接受评估率存在挑战，提示后续步骤的临床沟通和转诊追踪同样关键。总体而言，研究为推动儿童自闭症早期普筛政策提供了有力的循证支持，对促进儿科医疗实践标准化具有指导意义。

原始出处
Vivanti G, Algur Y, Ryan V, et al. The impact of using standardized autism screening on referral to specialist evaluation for young children on the autism spectrum: a cluster-randomized controlled trial. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2025 Jun;64(6):686-698. https://doi.org/10.1016/j.jaac.2024.08.502