JAMA Oncol：乳腺癌外科预防策略中终身患病风险阈值的界定

5小时前 MedSci原创 MedSci原创发表于上海

本研究首创性地结合临床循证与经济评估，细化并科学定义了乳腺癌风险降低乳房切除术的终身风险阈值，修正了当前国际及英国指南中传统30%阈值的笼统认知，为临床决策提供理性量化依据。

随着基因检测技术的普及和乳腺癌风险预测模型的持续完善（如Tyrer-Cuzick和CanRisk模型），越来越多女性被评估为高于一般人群的乳腺癌终身风险，而病因往往涉及中渗透率基因（如ATM、CHEK2、RAD51C/D）或多基因风险评分（PRS）叠加家族史等非单一因素。这使得传统仅针对BRCA1、BRCA2和PALB2致病变异携带者的风险降低手术适应证显得局限。目前英国NICE指南建议30%或更高终身乳腺癌风险女性可考虑风险降低乳房切除术（RRM），但该30%阈值缺乏明确的经济学和临床证据支持，且RRM主要局限于BRCA1/2及PALB2载体。随着风险评估精准化与检测面扩大，临床亟需科学界定RRM的终身风险阈值以优化干预策略。此外，风险降低药物治疗和强化筛查等非手术措施已有规范，但不同风险层级人群应如何权衡RRM的风险与收益尚未明确。近期，发表于JAMA Oncology杂志的一项研究，基于Markov决策分析模型，模拟了不同年龄和终身乳腺癌风险水平女性接受RRM与风险分层乳腺癌筛查和药物预防（他莫昔芬或阿那曲唑）两种策略的成本效益比较。研究着重探讨了越来越多非BRCA1/2或P

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