顶刊 NEJM 发表上海儿童医院刘海峰教授团队罕见青少年型Ménétrier病个案报道

2025年3月29日，上海市儿童医院消化内镜中心刘海峰教授团队在顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》上发表了题为"Ménétrier’s Disease "的病例报告，该文被选为亮点（highlight），在该杂志的每周新闻中展示推荐。该报告介绍了刘海峰教授领导的多学科诊疗团队（包括消化内镜中心、肾脏风湿免疫科、放射科及病理科）成功诊治一例以全身水肿为首发症状的罕见青少年型Ménétrier病。

病例概述：

患儿女，16岁，既往体健。主因双腿肿胀 2 个月入院。患儿否认消化道症状。体格检查发现双下肢凹陷性水肿，眶周轻度水肿。

实验室检查显示血清白蛋白水平为 26 g/L（正常范围 38-54 g/L）；尿常规及肝肾功能检查结果均正常。为寻找蛋白质丢失的消化系统原因，团队进行了腹部CT检查。结果显示胃壁弥漫性增厚，胃皱襞增大。胃镜检查见胃黏膜皱襞明显肿大，伴结节样变、黏膜糜烂，表面覆有黄色黏液。胃黏膜活检显示胃小凹增生伴腺体迂曲扩张。

最终诊断：

Ménétrier病（又称胃黏膜巨大肥厚症、肥厚性胃炎）。

治疗及转归：

给予患儿高蛋白饮食，并针对合并的幽门螺杆菌感染进行根除治疗。治疗3个月随访复查时，水肿和低白蛋白血症均已消退。

延伸阅读：

Ménétrier病是一种特发性胃黏膜上皮过度增生性疾病，由于黏液过度分泌而导致吸收不良和蛋白质丢失。该病确切病因不明，可能与巨细胞病毒感染（儿童）、幽门螺杆菌感染（成人）、TGF-α过度表达等有关。

Ménétrier病好发于中年男性，在儿童中的发病率不足百万分之一。在成人中，Ménétrier病通常呈隐匿的渐进性发作，多数观点认为其为一种癌前病变。最常见的临床表现是上腹痛，其次是疲劳、厌食、体重减轻、水肿和呕吐，以及恶心、腹泻、消化道出血等，并且伴有低白蛋白血症相关的其他临床特征，如腹水、胸腔积液和心包积液等，易误诊为胃恶性淋巴瘤、胃癌。

而在儿童中，Menetrier病是急性发作的，几周至几个月后可自行消退。本案为16岁少女，仅以外周水肿和低白蛋白血症起病，无任何胃肠道不适主诉，临床诊断极具挑战。

Menetrier病的治疗以支持和对症治疗为主，如给予高蛋白饮食、质子泵抑制剂、补充微量营养素等。如果合并幽门螺杆菌和巨细胞病毒感染，建议给予针对性的治疗。对于疾病进展，存在严重的难治性腹痛、经口不耐受，严重低蛋白血症、体重下降、出血或幽门梗阻的患者可能需要部分或全部胃切除。

上海市儿童医院刘海峰教授团队多年来一直致力于儿童消化系统疑难罕见疾病及消化内镜事业的发展，医院消化内镜中心依托"儿科疑难罕见病精准诊疗中心"平台，构建了“基础-影像-病理-临床”全链条创新平台，近年来累计诊治儿童罕见胃肠疾病100余例。该篇文章第一作者为消化二科（内镜中心）主治医师汪星博士，通讯作者为刘海峰教授。

资料来源：

1. Wang X, Liu H. Ménétrier's Disease. N Engl J Med. 2025;392(13):1334. 

2. Gore M, Bansal K, Jadhav N. Menetrier Disease. [Updated 2023 Jun 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563154/

3. 上海市儿童医院官网. 消化内镜中心刘海峰教授团队在新英格兰医学杂志上发表治疗罕见青少年型Ménétrier病论文. https://www.shchildren.com.cn/contents/93/11155.html