腺苷脱氨酶2缺乏症患者的甲襞微循环视频检查：病例对照研究

腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种罕见的单基因自体炎症性疾病，主要特征包括系统性炎症、血管炎及早发性中风。Raynaud现象(RP)可发生在高达22%的DADA2患者中。研究旨在通过甲襞微循环视频检查(NVC)来探讨DADA2患者的微血管状态，并与健康对照组(HC)和原发性RP患者进行比较。

研究回顾性地分析了9名DADA2患者（平均年龄18±6岁）的临床数据、NVC结果以及遗传数据，并与年龄和性别匹配的11名HC和7名原发性RP患者进行了对比。所有NVC均由同一位训练有素的医生(PFB)执行，使用连接到图像分析软件的200倍放大光学探头采集每个受试者的八个手指（拇指除外）指甲皱襞中部2毫米区域的两幅数字图像。

NVC参数根据EULAR SG Fast Track算法分类，分为硬皮病模式（巨毛细血管和/或毛细血管丢失合并异常形状的毛细血管）和非硬皮病模式（非特异性NVC变化）。研究发现，在所有DADA2患者中，NVC显示存在非特异性改变，如毛细血管扩张（100%的病例）、异常形状（23%的患者）和微出血（11%的患者），但未见巨毛细血管。毛细血管密度正常，且未发现硬皮病模式。在DADA2患者、RP患者和HC之间，各微血管表现的发生率没有显著差异。

尽管在患有血管炎的情况下，包括毛细血管在内的血管活动性参与是预期的，但NVC分析可能代表了一个重要的调查工具。文献中关于NVC和血管炎的研究很少，报道的变化多为非特异性。本研究首次报道了DADA2患者的NVC发现，表明仅观察到非特异性变化，主要是毛细血管扩张，但与pRP患者和HC相比无显著差异。考虑到所有患者均在接受治疗或疾病处于非活跃状态，这可能是导致未观察到特定毛细血管镜下变化的原因之一。此外，类似免疫介导疾病的NVC模式随疾病进展而转变的情况也应该考虑在内。

此次研究的主要局限在于样本量较小，因为DADA2是一种罕见的单基因疾病。尽管如此，这项初步研究表明，接受治疗的DADA2患者不表现出特定的微血管改变。然而，为了更准确地了解DADA2患者的微血管状况，未来需要更大规模的研究，尤其是针对未经治疗的患者。这项研究为进一步理解DADA2及其对微血管影响提供了基础，并强调了继续探索的重要性。

参考文献：

Pietro Francesco, Bica,Caterina, Matucci-Cerinic,Elvis, Hysa et al. Nailfold videocapillaroscopy in patients with deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): a case-control study.[J] .Pediatr Rheumatol Online J, 2025, 23: 0.