《BMC Pediatrics》：儿童遗传性球形红细胞增多症中的胆道梗阻——16例病例临床回顾分析

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病，其特征是贫血、黄疸和脾肿大。由于红细胞膜缺陷导致这些细胞易于在脾脏中被截留和破坏，从而显著提高胆汁系统中的胆红素水平，并形成色素结石。因此，在HS患者中，胆囊炎、胆管炎、胰腺炎和胆道梗阻等并发症成为临床关注的问题。

国内学者探讨了HS患儿中胆道梗阻的临床表现、治疗方法及结果，以缩小现有知识差距并提供基于证据的治疗建议，此次研究特别关注急性胆道梗阻这一严重但罕见的表现及其管理策略。

研究对2018年1月至2024年10月期间在北京儿童医院接受治疗的16名患有胆道梗阻的HS儿童进行了回顾性分析。根据先前发布的临床严重程度分类标准，将患者分为非重度组（A组）和重度组（B组）。记录了患者的年龄、性别、临床表现、基因突变情况、贫血严重程度、输血历史、家族史、影像学检查、血液测试、胆道梗阻治疗、后续手术及并发症。统计分析比较了两组之间的差异。

研究共纳入了16名平均年龄为9.0 ± 3.2岁的患者。每组各有8名患者，其中SPTB基因突变最为常见，占58.3%。保守治疗有效解决了10名（62.5%）患者在14天内的胆道梗阻问题；而剩余6名患者则需要侵入性干预，如内镜逆行胰胆管造影（ERCP）或经皮胆囊造口术。值得注意的是，对于未进行胆囊切除术的6名患者，在平均随访3.4年期间，没有出现胆绞痛的情况。

研究表明，无论贫血的严重程度如何，胆道梗阻都可能发生在HS患儿中，尤其是在携带SPTB基因突变的患者中。对于不适合保守治疗的患者，侵入性干预措施如ERCP和LCBDE（腹腔镜胆总管探查术）能有效地解决梗阻问题。缩短从诊断到手术的时间间隔有助于预防并发症。一旦胆道梗阻得到解决，单独进行脾切除术而不进行胆囊切除可能是可行的选择，前提是胆石保持无症状状态。然而，仍需对这部分患者进行密切的临床监测，一旦出现任何胆道并发症迹象，则考虑行腹腔镜胆囊切除术。

该研究受到其回顾性设计和样本量较小的限制。尽管患者数量因疾病罕见而受限，未来多中心前瞻性研究可能会提供更强有力的证据支持。总的来说，这项研究强调了早期识别和及时处理HS相关胆道梗阻的重要性，并提出了针对这类患者的优化管理策略。

参考文献：

Xinjie, Huang,Chunhui, Peng,Yajun, Chen et al. Biliary obstruction in pediatric hereditary spherocytosis: a clinical review of 16 cases.[J] .BMC Pediatr, 2025, 25: 0.