站不稳、说不清、夜间梦呓大喊……57岁的他竟被罕见病一步步“掏空”

57岁的张先生，曾是一位健康的白领。然而，四年前的一次突发头晕改变了他的生活。起初，头晕只是站立和行走时才会加重，卧床休息后症状有所缓解。他原以为只是偶然的低血压或疲劳导致的不适，然而症状并未消失，反而逐渐恶化。张先生不仅开始出现行走不稳、站立不稳，甚至连日常说话也开始含糊不清。偶尔饮水时，他还会因呛咳而不适。夜间睡眠时，他的家人发现他常常伴有梦呓和大声喊叫的现象。

多次就诊后，医生怀疑他可能患有脊髓小脑性共济失调或多系统萎缩，并接受药物治疗，包括金刚烷胺、辅酶Q10等，但治疗效果不佳。最后，他转诊至省医院神经内科进行进一步检查。磁共振检查显示张先生的脑干和小脑出现对称性萎缩，脑桥处还有罕见的“十字征”表现。随后，通过基因检测，张先生确诊为多系统萎缩。

多系统萎缩（MSA）是一种成年起病的进展性神经退行性疾病，其病因不明，临床主要表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征等多种组合，早期诊断相对困难，预后不佳。我国尚无明确的MSA流行病学资料。欧美国家的数据显示，MSA的平均患病率为（1.9~4.4）/10万人，平均发病率为0.6/10万人，50岁以上人群的平均发病率为3.0/10万人。MSA没有明确的危险因素，通常被认为是一种散发疾病，但也有研究提示遗传因素可能参与MSA的发病。

临床表现

MSA临床表现为自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑综合征的多种组合。MSA根据首发运动症状和（或）运动症状严重程度分为MSA-P型和MSA-C型，以帕金森综合征为主的患者为MSA-P型，以小脑综合征为主的患者为MSA-C型。MSA的平均发病年龄为56.2岁，46%~61%的患者以运动症状起病，23%~43%的患者以自主神经功能障碍起病，也可同时起病。早期出现进展性的严重自主神经功能障碍是MSA的主要特征，并影响患者的生存期。该病进展迅速，约50%的患者在运动症状出现后3年内行走依赖助行器或需要家人扶持，60%的患者5年后需要轮椅，6~8年后患者通常完全卧床。我国最近的研究数据显示MSA患者的中位生存期约为6年。MSA常见的死因包括呼吸道感染和猝死。

辅助检查

诊断

目前MSA的诊断主要参考2022年MDS提出的诊断标准和2017版多系统萎缩诊断标准中国专家共识，结合我国MSA的相关临床研究，将MSA根据诊断精确度分为神经病理确诊的、临床确诊的、临床很可能的和前驱可能的MSA。

1. 神经病理确诊的MSA：尸检病理结果显示中枢神经系统大量胶质细胞胞质内含有α-突触核蛋白阳性的包涵体，并存在纹状体黑质或橄榄桥脑小脑结构的神经退行性改变。

2. 临床确诊的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在2项支持性临床表现，至少存在1项MRI标志，不存在排除性的临床表现。

3. 临床很可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，同时具有核心临床表现，至少存在1项支持性临床表现，不要求MRI标志，不存在排除性的临床表现。

4. 前驱可能的MSA：需要满足散发、进展性、成年起病（>30岁）的基本特征，必须具有至少1项临床非运动特征（准入标准），同时具有至少1项临床运动特征，不存在排除性临床表现。

治疗

目前的治疗以对症治疗为主。尽管有一些有效的对症治疗，但潜在的不良反应、疾病的进展等因素限制了这部分药的使用。目前越来越多的疾病修饰治疗正在开展中。

参考资料：

[1] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组，中国医师协会神经内科医师分会，帕金森病及运动障碍学组. 多系统萎缩诊断标准中国专家共识（2022）. 中华神经科杂志，2023，56(01):15-29. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20220629-00511

[2] 张含,李楠楠,张新宁,等.多系统萎缩治疗研究进展[J].临床神经病学杂志,2023,36(06):474-479.