手脚发麻、水肿浮肿、还以为是代谢差？35岁女白领被误当颈椎病，真相竟是罕见致命病！

35岁的小张是一位办公室职员，近一年总感觉手脚麻木发凉，走路没劲，还总爱出汗、胸闷乏力。她以为是颈椎出了问题，去做了几次理疗按摩就没再管。几个月后，问题越来越严重：双脚开始浮肿，鞋子越来越紧，甚至连脸都发胀，而且体毛变浓、声音变粗，月经也不规律了。

她辗转几家医院，被怀疑是肾病、甲状腺问题，查了半天都没找出原因。直到某三甲医院的神经内科进一步检查，发现她有多发性神经病变、内分泌异常、肝脾肿大，加上血液中单克隆免疫球蛋白升高、VEGF显著升高，最终确诊为罕见的POEMS综合征。

什么是POEMS综合征？

POEMS综合征是一种病因和发病机制不清的、罕见的多系统疾病，主要表现（按照字母顺序）为：P：多发性神经病变（包括四肢麻木无力，以下肢远端无力为主）；O：器官肿大（包括肝脾大、淋巴结肿大，淋巴结活体组织病理检查常为Castleman病表现）；E：内分泌异常（包括性功能减退、甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等）；M：血清中存在M蛋白（经蛋白电泳或免疫固定电泳证实，一般都为IgG或IgA-λ型）；S：皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬、体毛增多变硬）；其他表现还有腹腔积液、胸腔积液和水肿、肺动脉高压、视乳头水肿等。目前来自法国、美国、中国和日本的小样本的流行病学调查，显示该病患病率约为0.3/10万。

临床表现

1．多发性周围神经病：

疾病初期常见为隐袭起病的渐进性的运动感觉周围神经病。为双下肢起病，逐渐向上发展。通常伴有麻木、刺痛和发凉感，随后出现无力症状，初期无力症状不重，主诉一般为难以上楼、难以站起。随病程进展，运动症状较感觉症状突出。除视乳头水肿外不累及脑神经。体检表现为双下肢远端为重的感觉周围神经病和上下肢远端无力及肌肉萎缩的周围神经病，通常对称存在。病程较为良性，但致残率高，患者生活质量较差。100%的POEMS综合征并发多发性周围神经病，这也是诊断POEMS的首个条件。

2．其他表现：

（1）脏器肿大，通常为肝脾肿大，淋巴结肿大；（2）内分泌异常，表现为甲状腺功能减退、性功能减退、肾上腺皮质功能不全、糖尿病等表现；（3）M蛋白，通常为λ型；（4）皮肤改变（皮肤颜色变黑变硬，体毛增多等）。

诊断

临床表现为亚急性或慢性进行性多发性运动感觉周围神经病的患者在经过电生理诊断后需要进行常规的周围神经病的病因筛查，如血清或尿免疫固定电泳发现游离轻链，则应进行骨髓检查，以除外浆细胞增殖性疾病。

如患者伴有下列症状或体征即可考虑POEMS的诊断：（1）不明原因的肝脾肿大；（2）不明原因的腹腔积液、胸腔积液或水肿；（3）不明原因的性功能减退或伴有甲状腺功能减退；（4）不明原因的皮肤变黑。

其中诊断的必要条件包括2条强制标准和至少1条主要标准和至少1条次要标准：

治疗

目前为止没有关于POEMS综合征治疗的随机双盲安慰剂对照研究报道，对治疗的推荐均来自病例报道系列。治疗原则包括仅有骨髓受累（2个以内病灶）而未发现克隆性浆细胞病的患者推荐观察并每3~6个月评估。单纯骨髓病变数目大于或等于3个，或已发现克隆性浆细胞病证据的患者进行系统治疗，可根据病情和实际医疗条件选择：马法兰联合地塞米松或糖皮质激素单独应用、环磷酰胺联合地塞米松、自体造血干细胞移植、沙利度胺联合地塞米松、硼替佐米、贝伐单抗等。

对所有患者均需要血液科、神经科、康复科、内分泌科、肾内科、放射治疗科的多科协作。对患者除了治疗浆细胞病或骨髓瘤，还需要支持治疗，包括针对周围神经病的康复治疗和器械辅助、内分泌的替代治疗、浆膜渗出导致的水负荷过多应用利尿剂治疗以及针对血液高凝状态的抗血小板治疗等。

参考资料：

中华医学会神经病学分会，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组，中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经电生理学组,等. 中国POEMS综合征周围神经病变诊治专家共识. 中华神经科杂志，2019，52(11):893-897. DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2019.11.005