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BMC Pediatrics：全麻下牙科干预显著改善Kohlschutter-Tönz 综合征患儿口腔健康及家庭生活质量

昨天 MedSci原创 MedSci原创 发表于上海

全麻牙科Kohlschutter-Tönz 综合征
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本研究通过系统量化评价证实，全身麻醉下的综合牙科治疗对KTSZ患者具有显著的临床和生活质量改善效应。

【亮点】 针对极罕见遗传性神经退行性疾病——Kohlschutter-Tönz 综合征（KTSZ），首次系统评价全麻下牙科干预对患儿及其照顾者的多维度影响。 采用早期儿童口腔健康影响量表（ECOHIS）定量评估，发现治疗显著减轻患儿牙痛与功能障碍，并缓解家庭心理压力。 研究强调多学科团队中牙科治疗的重要性，为将来的KTSZ综合管理提供有力临床证据。 Kohlschutter-Tönz 综合征（KTSZ）自1974年首次描述以来，一直被认定为一种罕见的神经系统退行性疾病，其核心临床表现为认知和运动发育迟缓，难治性癫痫，以及口腔中典型的牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta, AI）。AI表现为牙齿发育迟缓、牙体小型化、牙面黄色染色及釉质发育不良，导致牙齿极易磨损，继而引发严重的牙痛和功能障碍。基因层面，ROGDI及SLC13A5基因变异被确认为重要致病因子，尤其在具有近亲结婚背景的集落中表现突出。 由于患儿多伴随严重的神经及智力缺陷，其日常口腔护理极为困难，牙科治疗顺从性低，局部治疗多难以完成，故全身麻醉（GA）成为必要条件。尽管遗传和神经症状已有一定报道，但针对

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    昨天 梅斯管理员 来自上海

    #全麻# #牙科# #Kohlschutter-Tönz 综合征#

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