JAMA Psychiatry：创伤经历与子宫内膜异位症的观察和遗传分析

子宫内膜异位症是一种慢性系统性炎症疾病，全球约有1.9亿育龄女性受到影响。尽管已有研究表明心理创伤与子宫内膜异位症之间存在关联，但关于创伤类型和遗传易感性在这一关系中的作用仍不清楚。本研究旨在通过观察和遗传分析探讨创伤经历与子宫内膜异位症之间的关系。

研究结合了英国生物银行（UK Biobank）的个体水平数据（8276名子宫内膜异位症患者和240117名女性对照）以及来自大规模荟萃分析（欧洲血统：21779名患者和449087名对照；东亚血统：1713名患者和1581名对照）和FinnGen队列（16588名患者和111583名欧洲血统女性对照）的全基因组信息。研究通过多变量回归分析评估了创伤经历与子宫内膜异位症的表型关联，并通过潜在类别分析（LCA）探讨了不同创伤经历的共现模式。此外，研究还通过遗传相关性和多基因风险评分（PRS）分析评估了创伤事件与子宫内膜异位症之间的多效性。

图1：研究概述

研究发现，子宫内膜异位症患者比对照组更有可能报告童年和成年期的创伤经历和压力事件（例如，接触性创伤的比值比[OR]为1.28）。LCA分析显示，子宫内膜异位症患者更有可能被分配到“情感/身体创伤”和“性创伤”潜在类别，而对照组更有可能被分配到“无创伤”类别。遗传相关性分析表明，子宫内膜异位症与创伤后应激障碍（PTSD）和童年虐待之间存在显著的遗传相关性。PRS分析显示，子宫内膜异位症的PRS与疾病风险增加相关，但未观察到与不同类型创伤事件的交互作用。

图2：子宫内膜异位症患者和女性对照在4个潜在类别中的估计成员比例

本研究提供了创伤经历与子宫内膜异位症之间关联的新证据，特别是接触性创伤与子宫内膜异位症的潜在关联。遗传分析表明，子宫内膜异位症的多基因风险与创伤之间的相互作用可能与基因-环境相关性有关，而非基因-环境交互作用。这些发现为子宫内膜异位症的筛查和预防提供了新的思路。

文献出处：

Koller, D., Lokhammer, S., Goroshchuk, O., Denner, V., Stiltner, B., Mitjans, M., ... & Polimanti, R. (2025). Observational and Genetic Analyses of Traumatic Experiences and Endometriosis. JAMA Psychiatry. doi:10.1001/jamapsychiatry.2024.4694