Nature：比专家更专业！基于超百万数据的深度学习模型EchoNext，可从心电图中高效、准确识别多种心脏病

结构性心脏病（SHD）是一种日益增长的流行病，包括瓣膜性心脏病（VHD）、左右心衰竭、肺动脉高压和左心室肥厚等，影响着全球数百万人。尽管早期诊断可降低死亡率、减少成本并改善生活质量，但由于SHD症状不典型或出现较晚，常用传统影像学检测方法（如超声心动图）受成本、专业技能等限制，SHD早期诊断面临严重挑战。结构性心脏病，

近年来，人工智能（AI），特别是深度学习在利用常规十二导联心电图（ECG）检测特定心脏疾病（如主动脉瓣狭窄、心功能不全、心室肥厚）方面展现出潜力。通过将多种相关SHD组合成一个“复合预测目标”，AI-ECG模型可以利用更高的总患病率来提高预测精度且无需额外成本，但现有模型通常存在性能稳定性不足、数据和模型专有性等，难以比较和广泛验证其普适性。

近日，美国纽约长老会医院（NYP）、哥伦比亚大学等研究团队在Nature上发表了一项题为“Detecting structural heart disease from electrocardiograms using AI”文章。研究团队利用大型多样化医疗系统的超100万份心律和影像记录，开发了可检测多种SHD的深度学习模型——EchoNext。该模型在内、外部验证中诊断准确性均较高，在对照评估中表现甚至优于心脏科医生；在不同医疗环境以及不同种族/族裔群体中性能稳定。前瞻性临床试验显示，EchoNext能成功检出未确诊的SHD病例，证实了其在大规模扩大SHD筛查可及性上的潜力。

研究团队采用多中心回顾性队列设计，首先从8家NYP附属医院中收集了2008-2022年间的临床数据，涵盖230,318名患者的1,245,273份ECG-超声心动图配对数据；将数据按患者水平划分为训练集、验证集和测试集。SHD被定义为左心室射血分数降低、中重度瓣膜病变等多种心脏结构病变的复合指标，依据超声心动图结果及临床公认临界值进行判定。

图1. 模型开发：NYP多中心队列推导

基于上述数据集，研究团队训练了卷积神经网络模型EchoNext，该模型结合心电图轨迹与7项标准临床参数（如年龄、心率等）预测SHD。在内部测试集中，EchoNext性能优异且校准良好，AUROC达85.2%、AUPRC达78.5%、诊断比值比12.8。作为多任务模型，EchoNext除预测复合SHD外，还能同时预测每种单独疾病，其中在右心室功能障碍（AUROC 91%）和左心室收缩功能障碍（90%）上表现最佳，而对左心室壁厚度（77%）、主动脉瓣反流（78%）等表现稍弱。

进一步评估显示，EchoNext在不同医院、不同临床场景（急诊、住院、门诊）及不同种族/族裔、性别患者中表现稳定，无显著性能差异，仅在年轻人群中识别能力略优，体现了其广泛适用性。

外部验证于三家独立医疗中心（西达赛奈医学中心、蒙特利尔心脏研究所、加州大学旧金山分校）进行，涉及超27,000名患者。尽管这些机构中SHD患病率更高，模型AUROC仍保持在78–80%，AUPRC 为 77.7%-80.4%，显示出良好的跨中心通用性。

图2. 多任务EchoNext性能

为评估EchoNext模型在真实世界环境中的泛化能力，研究团队将对84,875名未做过超声心动图的患者进行测试。随访发现，18%的患者后续接受了首次超声心动图，其中38%新诊断为SHD。在该随访群体中，EchoNext表现稳健，AUROC为 83%、AUPRC为81%；当风险阈值为0.6时，27%被划为高风险，阳性预测值（PPV）为74%、灵敏度53%。特别地，在未接受检查的69,781患者中，模型识别出5%为高风险。

研究团队还比较了EchoNext与心脏科医生检测SHD的性能，使用3,200份ECG进行评估，共有13位医生参加。结果显示，EchoNext的准确性为77.3%、敏感性72.6%、特异性80.7%，且在临床正常与异常ECG上表现一致；而医生准确性为64.0%，在提供AI结果辅助后准确性提升至69.2%，仍低于模型单独性能。

研究团队还开展了一项前瞻性临床试验DISCOVERY，招募了100名无既往心脏影像检查的患者。使用前期模型ValveNet进行分层时，高危组SHD检出率达53%，显著高于中危组（19%）。使用 EchoNext 进行回顾性风险分层时，高危组SHD患病率73%、中危组28%、低危组仅6%，表明该模型风险分层能力更优。

图3. EchoNext在回顾性验证、与心脏病专家比较、临床试验等的性能

最后，为促进领域发展，研究团队公开了一个大型注释ECG数据集，包含36,286名患者（来自哥伦比亚大学欧文医学中心）的10万份ECG，涵盖患者ECG 波形、人口统计学信息、ECG特定表格数据及对应的超声心动图标签。基于此数据训练了一个轻量化模型Columbia mini-model（AUROC 82.0%），并同步发布模型权重与预处理代码，为后续研究提供基准。

图4. 公开数据及迷你模型

综上所述，该研究首次建立能同时检测多种SHD的通用EchoNext模型，突破了传统SHD筛查局限，展现出跨人群、跨场景的稳定检测性能，且准确性优于人类专家。前瞻性验证结果及数据公开举措，为 AI辅助心电图筛查的规模化应用奠定基础，有望推动心血管疾病早期诊断与干预，对改善公共健康具有重要意义。

参考原文：

https://www.nature.com/articles/s41586-025-09227-0