Gut：难治性肠道 Behçet 综合征新突破，JAK1抑制剂upadacitinib成功挽救反复出血患者

Behçet综合征（BD）是一种系统性炎症性疾病，临床表现多样，肠道受累常表现为反复腹痛、肠出血，甚至大出血，严重时威胁生命。传统治疗首选糖皮质激素、免疫调节剂（如硫唑嘌呤）、5-氨基水杨酸类药物等，难治病例则采用肿瘤坏死因子α（TNF-α）抑制剂及沙利度胺。但部分患者对这些治疗药物不耐受或无效，临床亟需探索新的、安全有效的治疗途径。Janus激酶抑制剂（JAK抑制剂）近年来在免疫相关疾病中展现疗效，部分研究报道巴瑞克替尼（JAK1/JAK2抑制剂）及托法替尼（JAK抑制剂）在难治性肠道Behçet综合征中表现良好，但upadacitinib在该领域的临床应用尚未列入指南，相关病例报道有限。

近期，发表在Gut杂志一项病例，聚焦一名27岁男性患者因3年反复腹痛及肠道出血导致的临床诊治过程。患者在接受常规药物治疗失败后，经过右半结肠切除术及术后复发出血，经病理确认肠道Behçet综合征。鉴于患者对传统治疗药物（如沙利度胺）耐受不佳，治疗策略调整为应用新型Janus激酶1（JAK1）抑制剂upadacitinib，疗效显著，6个月随访无复发。文章详述诊疗过程、病理结果及治疗转归，为肠道Behçet综合征的诊断与治疗提供临床参考。

患者基本情况：

男性，27岁，主诉间断腹痛3年，伴下消化道出血，既往有口腔溃疡病史。入院查体无明显腹痛压痛，实验室显示炎症指标升高（CRP 22.31mg/L，ESR 25mm/h），贫血（Hb 77g/L），HLA-B51阴性。

影像及内镜检查：

CT肠道成像显示回盲部肠壁局灶性增厚（图1A）。结肠镜检查见回盲瓣及周边巨大、规则边界的深溃疡（图1B,C）。

图1 腹部CT及结肠镜发现回盲部溃疡及手术切除病灶，术后内镜止血过程

病情进展及手术：

入院第2天因大出血，保守治疗及内镜止血失败，行右半结肠切除术（图1D）。术后4个月行盲肠回肠造口恢复术，20天后复发大出血，紧急结肠镜显示吻合口新发活动性溃疡持续出血，采取电凝及钛夹止血措施（图1E,F）。

病理诊断：

术后组织镜检查示淋巴细胞及中性粒细胞弥漫浸润伴血管炎性改变（图2A），符合肠道Behçet综合征病理特点。

图2 病理学显示血管炎，upadacitinib治疗后内镜痊愈表现

治疗策略调整：

由于沙利度胺引发的周围神经症状（头晕、双下肢麻木）导致耐受不良，改用upadacitinib治疗。3个月复查内镜显示溃疡完全愈合（图2B,C），临床症状缓解，口腔溃疡无复发，6个月随访无再次出血。

总之，本病例明确了肠道Behçet综合征的临床诊断难点，强调了病理检查在鉴别诊断中的关键作用。传统治疗药物受限于不良反应及疗效不佳，upadacitinib作为一款高度选择性的JAK1抑制剂，展示出良好的临床安全性和疗效，尤其适用于难治性和药物耐受差的患者。本报告填补了upadacitinib用于肠道Behçet综合征的临床资料空白，为相关患者提供新的治疗思路。鉴于JAK抑制剂调控多条炎症信号通路，其对免疫介导性肠道溃疡的作用机制值得进一步研究，同时也提示未来应开展大规模临床试验验证其疗效与安全性。本案例拓展了肠道Behçet综合征个体化治疗方案，强调多学科协作及动态治疗调整的必要性。

原始出处：
Hao J, Chen C, Fan X, Liu J. Dangerous intestinal disease: a case of recurrent abdominal pain with lower gastrointestinal bleeding. Gut. 2025;0(0):1–2. doi:10.1136/gutjnl-2025-335715